Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21 atau sindrom Down, adalah kelainan kromosom yang bermanifestasi sebagai kelainan kromosom 21. 60% anak-anak dengan sindrom Down diaborsi pada awal kehidupan janin dan mereka yang bertahan hidup mengalami keterbelakangan mental yang signifikan, fitur wajah yang aneh, gangguan pertumbuhan dan beberapa malformasi. Penyebab utama sindrom Down adalah: (1) Kehamilan lanjut: lebih dari 90% anak sindrom Down adalah tipe standar, yang sebagian besar berasal dari tidak terpisahnya kromosom 21 pada saat pembentukan sel telur pada ibu. Seiring bertambahnya usia ovarium, sel germinal atau sel telur yang telah dibuahi rentan terhadap pemisahan kromosom atau penyimpangan kromosom selama pembelahan sel. (2) Suplementasi asam folat yang tidak memadai: Kekurangan asam folat pada wanita hamil merupakan penyebab penting cacat tabung saraf pada janin. kekurangan asam folat atau gangguan metabolisme dapat menyebabkan hipometilasi DNA, yang pada gilirannya dapat menyebabkan DNA tidak terpisah secara kromosom. wanita mengonsumsi suplementasi asam folat di awal kehamilan untuk meningkatkan konsentrasi asam folat dalam plasma dan menjaga stabilitas kromosom, yang dapat mengurangi kejadian sindrom Down. (3) Demam sebelum kehamilan: Telah disarankan bahwa demam yang disebabkan oleh infeksi mikroba patogen dapat membahayakan ibu, dan obat yang digunakan untuk mengobati infeksi juga dapat memiliki efek buruk pada kromosom tertentu selama periode tertentu pembentukan embrio, yang mengarah pada perkembangan cacat lahir janin. (4) Aborsi berulang: Aborsi berulang (3 kali atau lebih) merupakan faktor risiko terjadinya sindrom Down. (5) Faktor lingkungan: Kegiatan seperti renovasi rumah atau pembelian mobil baru dan make-up dapat membuat ibu terpapar bahan kimia seperti benzena. Beberapa penelitian telah mengkonfirmasi bahwa tingkat kelainan kromosom secara signifikan lebih tinggi pada individu yang terpapar benzena dibandingkan dengan individu yang tidak terpapar. Manifestasi utama: (1) Tanda-tanda eksternal: Wajah anak sering kali berbeda dari biasanya, dengan penampilan yang agak kusam, jarak mata yang melebar, celah mata yang bengkok, dan posisi telinga yang rendah. Lidah anak pendek dan gemuk, dan ia selalu mengeluarkan air liur dan lidahnya. Tinggi badan dan perkembangan kepala kurang dari normal dan area oksipital datar. Kulit kendur, rambut jarang dan tipis, perkembangan tulang sangat terlambat, gigi tumbuh lebih lambat dari normal dan mudah tidak sejajar. Tungkai dan jari-jari tangan dan kaki pendek dan gemuk, serta persendiannya sangat lentur dan dapat ditekuk dengan parah. Titik trigeminal telapak tangan berada di bagian distal tubuh, garis telapak tangan sering kali tembus, jarak antara bunion dan jari kaki kedua terlalu besar (kaki sepatu jerami), dan garis-garis pada bunion anak yang terkena dampak sebagian besar membungkuk. (2) Keterbelakangan mental: Keterbelakangan mental anak menjadi lebih jelas dengan bertambahnya usia, dengan IQ 25 sampai 50. (3) Keterlambatan perkembangan: Beberapa anak memiliki jantung atau organ lain yang tidak berfungsi dengan baik, mereka mengalami gangguan kekebalan tubuh dan rentan terhadap mikroorganisme patogen, puluhan kali lebih mungkin untuk mengembangkan leukemia dari pada normal. Pasien yang bertahan hidup di atas usia 30 tahun sering kali mengalami gejala penyakit Alzheimer. (4) Kematangan seksual yang terlambat: laki-laki tidak subur seumur hidup, sementara perempuan mungkin mengalami menstruasi pada masa pubertas dan memiliki kemungkinan untuk memiliki keturunan. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Down, jadi penting bagi wanita hamil untuk melakukan pemeriksaan sindrom Down sebelum melahirkan, karena tingkat risikonya dapat dihitung melalui tes darah. Untuk kehamilan berisiko tinggi, diperlukan tes DNA atau amniosentesis non-invasif lebih lanjut. Jika Anda seorang wanita hamil yang lebih tua, atau jika Anda memiliki anak Down dalam keluarga Anda, atau jika Anda pernah memiliki anak Down sebelumnya, Anda dapat menghindari kelahiran anak Down dengan melewatkan tes skrining dan melakukan tes DNA atau amniosentesis non-invasif secara langsung.