Tidak adanya rambut aksila dan rambut kemaluan yang berjanggut terlihat pada sindrom Klinefelter. Kondisi ini juga dikenal sebagai hipoplasia testis bawaan atau sindrom Klinefelter. Kariotipe yang khas adalah 47, XXY dan fenotipe ditandai dengan hipoplasia testis. Tubuhnya memanjang, karena peningkatan jarak antara tumit dan tulang jari kaki. Pria memiliki perkembangan kelenjar susu, distribusi rambut kemaluan yang feminin dan penis serta testis yang kecil. Kasus yang parah berhubungan dengan keterbelakangan mental, kriptorkismus, dan hipospadia. Kadang-kadang dapat terjadi sebagai akibat dari penyakit organik seperti hipopituitarisme, hipotiroidisme dan sindrom feminisasi testis. Kurangnya bulu ketiak dan bulu kemaluan sebagian besar merupakan faktor keturunan, sehingga konseling genetik penting untuk mencegah kurangnya bulu ketiak dan bulu kemaluan. (1) Konseling genetik untuk: (1) Pasien dengan penyakit keturunan yang telah dikonfirmasi dan keluarga mereka. (2) Keluarga dengan kejadian penyakit yang tidak diketahui asalnya secara berurutan. (3) Orang dengan keterbelakangan mental primer bawaan yang dicurigai memiliki hubungan genetik. ④ Pembawa kromosom translokasi seimbang atau gen patogen. ⑤ Wanita yang mengalami keguguran berulang yang tidak diketahui penyebabnya. (vi) Mereka yang memiliki perkembangan seksual yang tidak normal. (7) Mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit keturunan yang berniat untuk menikah atau memiliki anak. (2) Tujuan utama konseling genetik: (1) Untuk pasien sendiri: A. Untuk menentukan diagnosis penyakit, penyebabnya, cara pewarisan, pengobatan dan prognosis, dan untuk menganalisis lebih lanjut apakah gen penyebab penyakit atau kelainan kromosom pasien disebabkan oleh mutasi baru atau diwarisi dari generasi sebelumnya. B. Meringankan rasa sakit dan penderitaan fisik dan mental pasien. C. Memberikan perhatian dini pada pasien yang belum mengembangkan penyakit dan memberikan pengobatan yang diperlukan. Untuk orang tua dan kerabat: A. Mendeteksi pembawa sifat dan kasus resesif dalam keluarga. B. Menentukan risiko anggota keluarga tertentu terkena penyakit. C. Untuk pasangan yang berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik, bantu mereka untuk mempertimbangkan rencana kelahiran mereka secara ilmiah dan sesuai dengan aturan keluarga berencana. (3) Perkiraan genetik penyakit anak: (1) Perlu dibedakan antara penyakit yang diderita oleh anak, yaitu apakah penyakit tersebut disebabkan oleh faktor lingkungan dalam kandungan, cedera kelahiran dan hipoksia-iskemia, atau karena faktor genetik. Oleh karena itu, perlu untuk mendapatkan riwayat medis yang relevan dari kedua orang tua (misalnya pengobatan, jenis pekerjaan, dll.), Riwayat kehamilan ibu dan riwayat kelahiran anak untuk mengecualikan kerusakan fisik, kimiawi atau biologis pada embrio dan janin. Riwayat keluarga dan analisis silsilah adalah salah satu metode dasar konseling genetik. Diagnosis yang jelas akan dibuat berdasarkan presentasi klinis dan tes laboratorium yang relevan. Jika penyakit ini merupakan kelainan kromosom, maka harus dikombinasikan dengan analisis kariotipe untuk menentukannya. (4) Untuk memperjelas karakteristik genetik dari setiap penyakit genetik: Hal ini sangat penting dalam memandu kesuburan.