Nilai normal untuk skrining sindrom Down adalah 1:270, dengan nilai yang lebih kecil menunjukkan risiko yang relatif rendah terkena trisomi 21 dan nilai yang lebih besar menunjukkan risiko yang lebih tinggi terkena kondisi tersebut. Nilai normal untuk skrining sindrom Down bervariasi tergantung pada metode skrining. Tes ini dilakukan dengan mengambil darah dari wanita hamil dan memisahkan serum untuk menguji alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, dan estriol bebas, dan menilai risiko memiliki anak dengan sindrom Down sehubungan dengan usia dan minggu kehamilan. Skrining untuk sindrom Down adalah tes pendahuluan, yang dilakukan di tengah kehamilan, dan jika ada risiko penyakit ini, tes DNA non-invasif diperlukan untuk mengidentifikasi lebih lanjut keberadaan sindrom Down, yang merupakan kelainan genetik yang tidak dapat disembuhkan dengan pengobatan saat ini setelah anak yang terkena dampaknya lahir.