Skrining sindrom Down dilakukan pada wanita hamil untuk mendeteksi kelainan genetik seperti sindrom Down (23 dalam satu) dan beberapa penyakit keturunan. Nilai normal untuk skrining sindrom Down tidak dapat dibandingkan karena perbedaan tes yang digunakan oleh laboratorium rumah sakit yang berbeda. Secara umum, skrining sindrom Down dapat dibagi menjadi risiko tinggi, risiko rendah, dan risiko kritis, yang umumnya dilaporkan oleh rumah sakit. Risiko tinggi menunjukkan bahwa ada kemungkinan penyakit ini terjadi, tetapi juga tidak pasti bahwa penyakit ini akan terjadi, dalam hal jumlah skrining sindrom Down