Anak-anak dengan dada corong dapat muncul secara klinis dalam satu atau beberapa cara berikut ini.
(1) tanpa gejala;
(2) aktivitas fisik yang terbatas;
(3) rasa sakit
(4) persepsi penampilan (estetika).
Tidak ada bukti bahwa jenis kelainan bentuk ini memperpendek harapan hidup atau membatasi jenis pekerjaan. Namun demikian, banyak anak yang menunjukkan gejala, yang memprihatinkan, dan kurang responsif terhadap semua jenis bujukan dan kehati-hatian. Dua orang pasien bisa saja hadir dengan derajat deformitas yang sama dengan gejala yang sangat berbeda, tetapi ini tidak berarti bahwa keduanya tidak perlu diobati, dan juga tidak berarti bahwa diperlukan tingkat perhatian dan pengobatan yang sama persis.
1. Aktivitas fisik yang dibatasi
Pada anak-anak dengan dada corong, penyebab keterbatasan aktivitas fisik telah dipelajari secara rinci. Dalam kasus yang dijelaskan oleh Sauerbruch pada tahun 1920, seorang pasien berusia 18 tahun dengan dyspnoea dan palpitasi dengan aktivitas fisik yang terbatas mampu bekerja 12 jam sehari tanpa kelelahan setelah operasi. Energi adalah kata yang lebih kompleks, tetapi setidaknya sebagian terkait dengan fungsi kardiopulmoner.
2. Corong dada dan jantung
Hubungan antara gejala subjektif dada corong dan kompresi mekanis jantung dan paru-paru tidak jelas dan tidak ada bukti hubungan, tetapi sebagian besar pasien mengalami hilangnya atau meringankan gejala subjektif mereka setelah operasi.
Pada tahun 1987, sebuah asosiasi dengan kompresi corong paru dan prolaps katup mitral diusulkan; pada tahun 1995, sebuah asosiasi dengan kompresi ventrikel kanan diusulkan; pada tahun 2000, Hoeffel menyarankan sebuah asosiasi dengan stenosis trikuspid; dan pada tahun 2005, dan Lawson menyarankan sebuah asosiasi dengan kompresi vena cava inferior, sistem konduksi jantung yang berubah dan sindrom paru restriktif, masing-masing. Beberapa pasien hadir dengan gejala subjektif seperti dispnea, keterbatasan fisik, nyeri dada dan palpitasi.
Dalam kasus ini, diameter anteroposterior toraks berkurang secara signifikan dan jantung dikompresi dan digeser ke kiri. Sering kali mereka tidak menyadari tingkat kemudahan kelelahan mereka sebelum operasi sampai setelah koreksi bedah. Dalam beberapa tahun terakhir, telah dilakukan upaya untuk mendeteksi anak-anak ini dengan cara yang obyektif, tetapi ini bukan merupakan tes langsung dari tingkat toleransi fisik.
Dalam penilaian morfologi dada corong, film CT juga dapat menunjukkan perubahan bentuk jantung akibat depresi sternal, yang mendistorsi dan mengubah pola atrioventrikular beberapa jantung. Tulang dada yang tertekan menekan jantung ke arah tulang belakang dan dapat menyebabkan pembatasan volume ventrikel kiri tetapi, lebih sering, untuk kompresi simultan atrium kanan, terutama ventrikel kanan: pembatasan gerakan dinding ventrikel, stenosis trikuspid, obstruksi parsial dari saluran keluar ventrikel dan saluran keluar dan stenosis katup pulmonal. Derajat kompresi jantung terkait dengan keparahan corong dada (indeks Haller).
Hasil patofisiologis kompresi jantung adalah peningkatan tekanan pengisian akibat pembatasan pengisian hemi-ventrikel kanan. Output per denyut menurun ketika pasien aktif secara fisik dalam posisi berdiri dan kembali normal dalam posisi terlentang. Kompresi jantung juga dapat menyebabkan deformasi kerangka fibrosa jantung, sehingga memungkinkan insiden penyakit katup mitral yang lebih tinggi. Hal ini menjelaskan kemampuan pembedahan untuk sepenuhnya meringankan beberapa gejala dan tanda.
Insiden prolaps katup mitral adalah 0,6-2,4% pada populasi umum dan hingga 30-65% pada pasien dengan kelainan bentuk toraks seperti corong dada, menurut Udoshi pada tahun 1979 dan SaintMezard et al. pada tahun 1986. Pada pasien dengan deformitas toraks dan prolaps katup mitral, ditemukan diameter toraks anterior-posterior yang kecil, yang menunjukkan keterlibatan deformitas toraks dalam perkembangan prolaps katup mitral pada populasi ini. Oleh karena itu, prolaps katup mitral fungsional lebih mungkin terjadi. Pada populasi ini, prolaps katup mitral adalah sekunder akibat deformasi anulus mitral setelah kompresi jantung ke arah tulang belakang.
Prolaps katup mitral pada pasien dengan kelainan bentuk toraks pertama kali dipelajari oleh Raggi pada tahun 2000 dengan menggunakan CT berkas elektron. Pada populasi normal, permukaan bola jantung ditunjukkan pada CT menjadi seperti lingkaran, dengan sedikit atau tidak ada kontak dengan dinding dada. Setelah mempelajari sejumlah besar pasien dengan anomali toraks dan prolaps katup mitral, ia menemukan bahwa 82% pasien memiliki permukaan kontak yang besar antara jantung dan dinding dada anterior, yang dapat menyebabkan kompresi jantung dan mengakibatkan deformasi organik katup mitral yang menyebabkan prolaps. Data CT morfologis dan kuantitatif yang dilaporkan oleh penulis untuk mendukung teori ‘pembatasan diastolik’ dirangkum sebagai berikut.
1. Diameter anteroposterior toraks dari permukaan bagian dalam dinding dada ke depan vertebra yang sesuai berkurang;
2. Rekonstruksi CT menunjukkan peningkatan area kontak antara jantung dan permukaan bagian dalam toraks;
3. sudut antara bidang katup mitral dan bidang septum meningkat, baik pada sudut kanan atau tumpul, dan sudut yang meningkat memberikan indikator kuantitatif derajat deformasi anulus mitral.
Para penulis juga menjelaskan dua jenis morfologi toraks yang dapat menyebabkan deformasi ekstrusi jantung dan prolaps katup mitral sekunder.
1. toraks berbentuk “8” horizontal, seperti dada corong: vertebra toraks dekat dengan sumbu sternal dengan depresi sternal;
2. thorax berbentuk “C” posterior cembung, dengan hanya diameter anterior-posterior yang memendek, misalnya sindrom punggung lurus.
Pada pasien dengan Indeks Haller 2,4-3,25, Indeks Haller tidak menentukan ada atau tidaknya kompresi jantung. Oleh karena itu, pada pasien-pasien ini, pemeriksaan morfologi jantung dengan menggunakan USG Doppler berwarna, yang dilakukan dalam posisi terlentang dan tegak dalam pengujian stres latihan, diperlukan untuk menentukan apakah ada gangguan fungsi cadangan jantung.
Hasil penelitian Coln juga mengkonfirmasi bahwa bentuk prolaps katup mitral ini didapat dan fungsional, pulih secara spontan setelah operasi koreksi toraks dengan prognosis yang baik. Meskipun tidak ada komplikasi yang timbul dari prolaps katup mitral yang tercatat dalam penelitian ini, namun beberapa komplikasi kadang-kadang terjadi, seperti.
1. endokarditis infektif
Transient ischaemic attack (TIA) dan perubahan visual sementara dapat terjadi ketika ada emboli fibrinous dan keterlibatan pembuluh darah serebral posterior arteri oftalmikus atau cincin vaskular Willis.
2. Tendon pecah
Ini termasuk aritmia (fibrilasi atrium, aritmia atrium, takikardia ventrikel), kematian mendadak (bradikardia dan henti jantung akibat QT panjang, tonus vagal tinggi yang tidak normal) dan kemunduran progresif insufisiensi katup mitral yang menyebabkan gagal jantung. Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa pada pasien dengan corong dada, ekokardiografi Doppler berwarna dapat dilihat sebagai standar emas untuk diagnosis prolaps katup mitral.
3. Tali tendon yang memanjang
Kondisi ini mencakup kemungkinan dilatasi dan deformasi anulus mitral. Pada akhirnya, USG Doppler berwarna dapat digunakan untuk mengukur tingkat keparahan regurgitasi mitral pada prolaps katup mitral yang terjadi bersamaan dan diklasifikasikan sebagai ringan, sedang atau berat berdasarkan parameter kuantitatif. Ultrasonografi Colour Doppler juga dapat digunakan untuk memvisualisasikan perubahan aliran pengisian ventrikel melalui katup mitral dan trikuspid, yang mirip dengan perikarditis konstriktif. Selain itu, karena prolaps katup mitral bersifat fungsional dan didapat pada pasien dengan corong dada, belum tentu terjadi penebalan atau pembesaran katup mitral, yang lebih sering terlihat pada penyakit yang spesifik pada struktur katup yang terlibat.
3. Dada corong dan kompresi vena cava inferior
Pada tahun 2005, Yalamanchili dkk. menyarankan bahwa mekanisme yang lebih mendalam untuk gangguan fungsi cadangan jantung akibat corong dada adalah kompresi vena cava inferior. Beberapa pasien dengan dada corong menunjukkan gerakan pernapasan paradoksal toraks, di mana sternum diinvasi selama inspirasi, tidak seperti perluasan toraks selama inspirasi pada individu yang sehat. Gerakan pernafasan paradoksal itu sendiri menentukan serangkaian perubahan fungsi jantung, berkurangnya toleransi terhadap aktivitas fisik, berkurangnya pengiriman oksigen ke otot rangka, menurunkan ambang batas hipoksia, dan konsentrasi oksigen nadi yang lebih rendah yang menunjukkan konsentrasi oksigen, yang berbeda dari denyut nadi ganjil (perikarditis konstriktif).
Adanya gerakan pernapasan paradoksal juga merupakan faktor yang memperburuk deformitas toraks selama masa remaja dan dewasa muda. Selama masa remaja, orang tua dan dokter keluarga secara keliru mengharapkan anak-anak untuk terlibat dalam aktivitas fisik yang lebih intens untuk mengubah struktur otot dada dan memperbaiki penampilannya yang cacat. Faktanya, peningkatan tuntutan metabolik aktivitas fisik menyebabkan peningkatan laju dan kedalaman pernapasan, yang menciptakan lingkaran setan: gerakan pernapasan paradoks yang meningkat secara nyata semakin menekan vena kava inferior, memperburuk depresi sternal dan secara mekanis menekan jantung atau secara tidak langsung menyebabkan obstruksi aliran balik vena.
Ekokardiografi selama inspirasi dalam situasi ini telah dilaporkan menunjukkan penurunan aliran darah melalui katup mitral dan trikuspid dan dalam output per denyut, menunjukkan bahwa ini mungkin disebabkan oleh kompresi diafragma dari vena cava inferior, mungkin karena depresi sternal paradoks. Temuan lainnya adalah pengurangan aliran balik vena dan dengan demikian dalam output per denyut.
Hal ini menunjukkan bahwa dada corong dapat mempengaruhi fungsi jantung dengan cara yang berbeda.
4. Fungsi dada corong dan kardiopulmoner
Dalam beberapa dekade terakhir, telah terjadi perdebatan yang berkelanjutan mengenai apakah deformitas corong dada benar-benar menyebabkan keterbatasan fisik dalam hal patofisiologi. Beberapa pasien secara klinis mengeluhkan sesak napas dan keterbatasan fisik, tetapi gejala subjektif ini sulit diukur secara objektif, dan tidak ada manfaat dari pembedahan yang telah ditunjukkan dalam hal mekanisme yang menyebabkannya. Sampai hari ini, masih belum jelas apakah mekanisme patofisiologis awal adalah perubahan fungsi ventilasi atau kompresi saluran keluar ventrikel kanan.
Awalnya, dihipotesiskan bahwa corong dada mengakibatkan pengurangan volume paru-paru yang akan membaik ketika tulang dada dikembalikan ke posisi normalnya. Namun demikian, tes fungsi paru umumnya menunjukkan sedikit keterbatasan volume paru, dengan volume paru total dan spirometri exertional mendekati 80% dari nilai yang diharapkan. Rasio volume ekspirasi detik ke-1 saat aktivitas terhadap volume paru saat aktivitas umumnya normal. Pengujian volume paru-paru hingga 3 tahun setelah operasi menunjukkan kembalinya ke volume paru-paru awal, dengan beberapa penelitian menunjukkan penurunan 10% dari tingkat awal, mungkin terkait dengan berkurangnya kepatuhan toraks. Studi yang lebih kompleks juga belum menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam cadangan fungsi paru-paru yang terkait dengan perbaikan gejala.
Namun demikian, hubungan antara corong dada dan fungsi kardiorespirasi tetap menjadi bahan perdebatan. Meskipun ada temuan yang bertentangan, setidaknya 60-70% pasien dengan gejala keterbatasan fisik mengalami kelegaan gejala subjektif mereka pasca operasi. Beberapa penelitian yang menunjukkan hasil pembedahan yang memuaskan juga membantah mereka yang skeptis tentang pentingnya patofisiologi deformitas toraks, tetapi faktor subjektif dan objektif dalam evaluasi hasil pembedahan membuat hasil penelitian ini lebih membingungkan.
5. Rasa sakit
Penyebab nyeri pada pasien dengan dada corong tidak jelas dan saat ini cenderung berasal dari muskuloskeletal. Otot pektoralis mayor melengkung melintasi dinding dada, mulai dari level humerus dan klavikula dan berakhir di area parasternal. Secara umum, otot bergerak dalam garis lurus, sehingga rasa nyeri mungkin berasal dari sedikit ketegangan yang ditimbulkan oleh lekukan otot pektoralis mayor. Baik parah atau tidak, rasa nyeri sering muncul saat istirahat dan selama berlari, dan tidak berkepanjangan sampai diperlukan pengobatan.
6. Manifestasi perilaku
Akhirnya, saat anak mencapai usia sekolah, penampilan deformitas toraks menjadi gejala yang paling umum. Banyaknya pengalaman memalukan yang dialami anak pada akhirnya menyebabkan perubahan perilaku yang signifikan.
Sebagian besar anak enggan untuk berenang, akan bersembunyi selama pelajaran olahraga dan waktu mandi, dan ketika berkompetisi dalam kompetisi kelompok, seperti kelompok topless dan non-topless, mereka sering kali dengan teguh memilih untuk bergabung dengan kelompok topless. Perilaku-perilaku ini tampaknya tidak berhubungan dengan gangguan fungsi fisiologis yang mungkin diakibatkan oleh deformitas toraks, dan oleh karena itu ada banyak orang yang percaya bahwa deformitas tidak memiliki efek yang signifikan. Namun, ketika seorang siswa berusia 17 tahun mendaftar ke universitas, formulir pendaftaran universitas menanyakan: Keadaan apa yang memaksa Anda untuk menghadapinya secara holistik, secara mental, fisik, dan emosional? Dan bagaimana hal itu memengaruhi kehidupan Anda? Jawaban atas pertanyaan itu ternyata terkait dengan dada corongnya, yang belum diobati karena orang tuanya ragu-ragu untuk mengoperasinya. Dampak psikologis dari deformitas toraks tergambar jelas dalam respons ini.
Dalam tanggapannya, ia menggambarkan pengalamannya saat menghadiri perkemahan musim panas, ketika rutinitas berenang setiap hari menjadi mimpi buruk baginya, dan ia ditertawakan tanpa ampun dan difitnah oleh semua orang, dan kenangan menyakitkan ini tetap bersamanya selama bertahun-tahun. Dokter anak menerima salinan tanggapan ini dan menilai dampak emosional dari bekas luka bedah serta dampak dari deformitas itu sendiri. Namun demikian, tidak semua anak dengan kondisi ini akan mengalami efek negatif dari kelainan bentuk tersebut.