Sindrom CDKL5 mengacu pada istilah kolektif untuk gangguan neurologis yang disebabkan oleh mutasi pada gen CDKL5 pada kromosom X.
Ini adalah gangguan perkembangan saraf langka yang paling sering terlihat pada anak perempuan. Biasanya, gejala utamanya adalah epilepsi dini, autisme, hipotonia, dan bahkan gangguan motorik, kognitif, visual, dan bahasa.
Gen CDKL5 terletak pada kromosom X. Protein yang dikodekannya didistribusikan secara luas di semua jaringan, dengan tingkat ekspresi yang tinggi di otak, timus dan testis, dan terlibat dalam polarisasi dendritik, pertumbuhan aksonal, pembentukan tulang belakang, serta penting untuk perkembangan otak. Mutasi pada gen ini menyebabkan defisiensi perkembangan saraf dan berbagai kondisi.
Saat ini belum ada pengobatan klinis yang efektif untuk sindrom cdkl5. Jika gejalanya ringan dan pasien minum obat sesuai resep dokter, maka tidak akan berdampak signifikan terhadap harapan hidup.