Sindrom Down tidak dapat disembuhkan. Karena sindrom Down merupakan kelainan autosomal, maka sindrom ini juga merupakan salah satu kelainan kromosom pediatrik yang paling umum. Semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi kejadiannya, dengan sekitar 60% anak yang terkena dampak digugurkan saat masih dalam kandungan. Manifestasi utamanya adalah adanya tiga kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke-21, yang juga mencakup berbagai kelainan genetik, yang biasanya menyebabkan ketidakmampuan belajar, gangguan intelektual, dan kecacatan serta tingkat malformasi yang tinggi, biasanya pada kasus-kasus yang tersebar. Banyak bayi dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan, atresia esofagus bawaan, stenosis duodenum, atresia anus, dan juga dapat menderita katarak, hipotiroidisme, leukemia, dan berbagai jenis defisiensi kekebalan tubuh, dan penyakit ini dapat bersifat ringan maupun berat, tergantung jenis kromosom yang ada. Penyakit ini tidak dapat diobati. Pada kasus yang ringan, anak-anak dapat dilatih untuk hidup mandiri, dan beberapa di antaranya mampu melakukannya.