Gambaran Umum Kelumpuhan Periodik Hipokalaemik
Kelumpuhan periodik hipokalaemik adalah penyakit otot yang ditandai dengan episode periodik kelumpuhan otot rangka yang lembek dan penurunan kalium serum selama episode ini. Penyakit ini diwariskan sebagai penyakit dominan autosomal dengan epistasis yang tidak lengkap, dan dapat dilihat pada kasus yang disebarluaskan. Penyakit ini dapat terjadi pada semua usia, tetapi lebih sering terjadi pada usia 20-40 tahun, dan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Manifestasi klinisnya adalah kelemahan dan kelumpuhan anggota badan, disertai mati rasa dan nyeri, dll., dan pengobatan dengan obat adalah andalan.
Etiologi
Kelumpuhan periodik hipokalemia adalah penyakit dominan autosomal dengan gen penyebab yang terletak pada kromosom 1. Hal ini dapat disebabkan oleh kekenyangan, konsumsi karbohidrat yang berlebihan, alkoholisme, kelelahan, aktivitas berat, dingin, stres mental, trauma, infeksi, menstruasi dan penggunaan glukokortikoid dan insulin, dll. Kadang-kadang kelumpuhan lembek lokal dapat disebabkan oleh perendaman anggota tubuh dalam air dingin.
Gejala
Serangan kelumpuhan periodik hipokalaemik biasanya didahului oleh gejala prodromal, seperti kekakuan otot, kelelahan, persepsi anggota tubuh yang tidak normal, kantuk, sakit kepala, dll., atau kegembiraan, kegugupan, kekhawatiran, dispepsia, rasa haus yang mudah tersinggung, dll., pada hari-hari sebelum serangan.
Sebagian besar serangan terjadi pada malam hari saat tidur atau pagi hari saat bangun tidur, atau saat tidur siang, saat bangun tidur, mereka menemukan kelemahan otot, mati rasa, nyeri dan kelumpuhan anggota badan, dan dalam kasus yang parah, mungkin ada kelumpuhan otot pernapasan dan kesulitan bernapas. Selama serangan, refleks tendon menurun atau hilang, tetapi tidak ada perubahan dalam persepsi dan kesadaran. Setiap serangan berlangsung selama 1 hingga 3 jam dan selama 7 hingga 9 hari, dan setelah itu akan sembuh dengan sendirinya. Kelumpuhan otot sering dimulai pada tungkai bawah dan berkembang secara bertahap ke atas, dengan ujung proksimal lebih berat daripada ujung distal, secara simetris dan dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Cakupannya dapat berupa beberapa kelompok otot atau bahkan seluruh tubuh. Pada kasus yang parah, kecuali otot wajah, otot mata, otot yang berhubungan dengan artikulasi dan bicara, diafragma, sfingter, otot rangka seluruh tubuh dapat terlibat, menyebabkan gangguan bicara dan pernapasan.
Beberapa pasien mengalami oliguria atau retensi urin. Auskultasi jantung dapat menunjukkan tanda-tanda seperti bunyi jantung yang teredam, takikardia, dan aritmia; pada kasus yang parah, dapat terjadi penurunan tekanan darah, dan jika penanganan tidak tepat waktu, henti jantung atau kematian akibat kelumpuhan otot pernapasan dapat terjadi.
Tes
1. Tes kalium serum
Kalium serum diturunkan, biasanya di bawah 3,5 mmol/L.
2. Elektrokardiogram
Ini menunjukkan interval PR dan QT yang berkepanjangan, gelombang U, penurunan segmen ST, dan gelombang T yang mendatar atau terbalik.
3. Elektromiografi
Elektromiografi dapat menunjukkan kerusakan miogenik selama serangan.
4. Uji bangkitan glukosa
Di bawah pemantauan jantung, setelah mengonsumsi 50g glukosa secara oral dan menyuntikkan 10U insulin secara subkutan pada waktu yang sama, amati perubahan kekuatan otot, kalium darah, dan EKG setiap 1 jam.
Diagnosis
1. Terjadi kelumpuhan otot rangka yang lembek secara tiba-tiba saat tidur tanpa kerusakan saraf otak, defisit sensorik, dan tanda-tanda piramidal.
2. Kalium serum kurang dari 3,5 mmol/L pada saat serangan, dan pengobatan dengan garam kalium efektif.
3. Kelumpuhan hipokalaemik sekunder akibat penyakit lain disingkirkan.
4. Adanya inversi gelombang T, perubahan segmen ST dan gelombang U pada EKG dapat membantu diagnosis.
Pengobatan
1. Kalium klorida
Kalium klorida dapat diberikan melalui hidung atau oral selama serangan. Jika penyakitnya parah dan terjadi aritmia atau kelumpuhan otot pernapasan, larutan yang mengandung kalium harus diteteskan ke dalam vena secara perlahan di bawah pemantauan jantung, sambil memperhatikan keluaran urin. Kejang juga dapat dicegah dengan mengonsumsi kalium klorida sekali sehari sebelum tidur.
2. Acetazolamide
Jika ada pemicu, acetazolamide dapat mencegah timbulnya gejala.
3. Lainnya
Terapkan diet rendah gula, batasi asupan natrium, dan hindari pemicu seperti udara dingin dan olahraga berlebihan, terutama di malam hari.
Jika pasien mengalami sesak napas, pernapasan buatan dan oksigen harus segera diberikan.
Prognosis
Penyakit ini dapat kambuh kembali, pada kebanyakan kasus, prognosisnya baik, tetapi pada kasus yang parah, pasien sering meninggal karena gagal jantung atau sesak napas akibat kelumpuhan otot pernapasan yang melibatkan otot pernapasan. Ada kecenderungan episode berkurang seiring bertambahnya usia, terutama setelah usia paruh baya, tetapi ada kemungkinan penyakit ini dapat berkembang menjadi penyakit permanen.
Pencegahan
1. Konseling genetik jika ada riwayat keluarga dengan penyakit ini; diagnosis prenatal melalui pengujian genetik selama kehamilan.
2. Menghindari pemicu seperti makan berlebihan, penyalahgunaan alkohol, diet tinggi gula, kelelahan, aktivitas berat, stres, dan paparan dingin dapat membantu mencegah serangan.
Perawatan
Orang yang tinggal bersama pasien harus lebih memperhatikan aktivitas pasien, mendeteksi timbulnya penyakit tepat waktu dan membantu pasien untuk minum obat untuk mengurangi rasa sakit pasien.