Hemofilia adalah penyakit defisiensi faktor pembekuan yang diturunkan. Penyakit ini diwarisi dari wanita yang membawa gen hemofilia dan mempengaruhi hingga separuh dari anak laki-laki mereka. Perdarahan intra-artikular adalah bentuk hemofilia yang paling umum, terjadi pada sendi lutut dan terhitung sekitar dua pertiga dari semua kasus. perdarahan intra-artikular berulang menyebabkan degenerasi sendi degeneratif yang disebut artritis hemofilik.
1. Pengetikan etiologi
Tipe A (defisiensi faktor VIII), tipe B (defisiensi faktor IX) dan tipe C (defisiensi faktor XI) diklasifikasikan menurut defisiensi faktor.
Tipe A dan B adalah resesif kromosom X dan hanya terjadi pada pria, dengan wanita sebagai pembawa, dengan kecenderungan yang ditandai untuk berdarah dari tulang dan sendi.
Tipe C adalah autosomal dominan dan dapat terjadi pada kedua jenis kelamin. Hal ini jarang terjadi, dengan perdarahan ringan dan keterlibatan tulang dan sendi yang jarang terjadi.
2. Patologi
Pada tahap awal artritis hemofilik, hanya ada perdarahan intra-artikular, yang perlahan-lahan diserap setelah istirahat. Setelah perdarahan berulang lagi, membran sinovial menjadi coklat atau coklat kemerahan karena pengendapan bertahap hematoksilin yang mengandung zat besi, diikuti oleh hiperplasia vili dan hilangnya kilau pada permukaan tulang rawan. Hal ini menyebabkan perubahan degeneratif pada tulang rawan artikular dan penebalan fibrosa membran sinovial.
3. Manifestasi klinis
Manifestasi klinis diklasifikasikan sebagai parah, sedang atau ringan tergantung pada jumlah defisiensi faktor koagulasi. Mereka yang memiliki kurang dari 1% faktor koagulasi normal dianggap parah, dengan perdarahan intra-artikular yang terjadi sekitar satu tahun setelah kelahiran dan perdarahan abnormal terjadi pada sekitar 90% kasus sebelum usia sekolah; mereka yang memiliki kurang dari 5% faktor koagulasi dianggap sedang, kadang-kadang mengalami perdarahan tetapi lebih jarang daripada yang pertama; mereka yang memiliki 5-25% faktor koagulasi dianggap ringan, dengan hampir tidak ada perdarahan spontan dan perdarahan abnormal hanya selama trauma atau pencabutan gigi. Akibatnya, tidak ada faktor perdarahan yang tercatat pada masa bayi, dan hanya sekitar setengah dari mereka yang memiliki riwayat perdarahan yang tak terbendung pada usia sekolah. Faktor pembekuan 70-100% dianggap normal.
Artritis hemofilik terutama ditandai dengan perdarahan intra-artikular berulang sepanjang masa kanak-kanak, dan pada kasus yang parah, perdarahan intra-artikular terlihat pada permulaan berjalan, terutama pada sendi lutut, diikuti oleh pergelangan kaki, siku, bahu dan pinggul. Penyakit ini dibagi menjadi tiga fase: fase pertama adalah fase hemoragik, di mana terjadi pendarahan akut mendadak pada sendi dengan rasa sakit yang parah, ditandai pembengkakan sendi, peningkatan suhu kulit lokal, nyeri tekanan yang ditandai, gerakan terbatas dan kekakuan pelindung sendi.
Kadang-kadang suhu tubuh meningkat dan sel darah putih meningkat, sehingga mudah untuk salah mendiagnosis artritis septik dan bahkan untuk melakukan tusukan atau sayatan, yang bisa berakibat fatal. Hematoma perlahan-lahan teratasi, memakan waktu sekitar 3-6 minggu. Tahap kedua adalah fase inflamasi, yang ditandai dengan perdarahan intra-artikular berulang, penebalan kapsul sendi dan membran sinovial, diikuti oleh pembengkakan sendi dan keterbatasan gerakan dengan suara gesekan. Tahap ketiga adalah tahap degeneratif, di mana gerakan sendi sangat terbatas dan otot-otot mengalami atrofi, yang sering mengakibatkan deformitas kontraktur fleksi dan bahkan kecacatan parah.
4. Diagnosis
(1) Riwayat warisan keluarga
(2) Riwayat episode hemoragik sebelumnya
(3) Presentasi klinis
(4) Waktu pembekuan yang berkepanjangan dan temuan laboratorium lainnya
(5) Perlu dicatat bahwa biopsi harus dihindari karena kemungkinan besar akan menyebabkan pendarahan ulang.
5. Pencegahan dan pengobatan
Anak tidak boleh berpartisipasi dalam olahraga berat dan harus dilindungi dari trauma. Tindakan aktif harus diambil untuk hematoma sendi akut untuk mencegah komplikasi di masa depan.
Poin-poin utamanya adalah sebagai berikut.
(1) Istirahat di tempat tidur dan meninggikan tungkai yang terkena.
(2) Menerapkan es dan belat.
(3) Transfusi darah segar atau komponen darah untuk meningkatkan zat antikoagulan. Untuk pasien dengan tipe B dan C, transfusi darah utuh atau plasma yang disimpan selama dua minggu.
(4) Infus hormon adrenokortikotropik dapat mengurangi respons inflamasi.
(5) Injeksi intra-artikular hyaluronidase membantu dalam resorpsi hematoma.
Pada kasus deformitas kontraktur sendi yang sudah lanjut, traksi kulit yang terus menerus dapat diterapkan secara ringan. Jika pembedahan ortopedi diperlukan, faktor koagulasi harus ditambah sebelum, selama dan setelah pembedahan.