Hipertrigliseridemia familial (FHTG) adalah kelainan dominan autosomal dengan perkiraan prevalensi 1 dari 300-400 pada populasi umum. Prevalensi gangguan ini pada populasi umum diperkirakan 1 dari 300-400. Kadar trigliserida plasma biasanya 3,4-9,0 mmol/L (300-800 mg/dl). Karakteristik lain dari pasien FHTG adalah kadar LDL-C dan HDL-C plasma lebih rendah daripada rata-rata populasi umum. Wang Yunfei, Spesialis Penyakit Kardiovaskular, Rumah Sakit Pengobatan Tradisional Tiongkok Provinsi Guangdong
Pada masa kanak-kanak, pasien dengan FHTG tidak menunjukkan hipertrigliseridaemia, menunjukkan bahwa selain cacat genetik, perkembangan FHTG juga dikaitkan dengan peran faktor lingkungan tertentu. Sampai saat ini, patogenesis molekuler FHTG tidak diketahui. Studi yang menggunakan metode pelabelan isotop telah menunjukkan bahwa banyak pasien dengan FHTG menghasilkan terlalu banyak VLDL-trigliserida, sementara produksi Apo B100 mungkin normal atau sedikit meningkat. Karena setiap partikel lipoprotein hanya mengandung satu molekul Apo B100, maka partikel VLDL yang baru disekresikan dari hati pasien FHTG mengandung lebih banyak trigliserida daripada normal. Hasil penelitian tentang metabolisme in vivo VLDL menunjukkan bahwa hanya sebagian kecil VLDL pada pasien ini yang dikonversi menjadi LDL, yang sebagian dapat menjelaskan kadar LDL plasma yang lebih rendah dari normal pada pasien FHTG. Namun, juga telah disarankan bahwa pembersihan LDL pada kelompok pasien ini secara signifikan lebih besar daripada kontrol normal. Fenomena ini mungkin juga menjadi penyebab utama rendahnya kadar LDL. Pada saat yang sama, sintesis Apo AI juga berkurang pada pasien, sehingga kadar HDL-C rendah.
Pada pasien dengan hipertrigliseridaemia berat, penyakit celiac mungkin juga terdapat dalam plasma puasa dan konsentrasi trigliserida plasma mungkin setinggi 56 mmol/L (5000 mg/dl) atau bahkan lebih tinggi. Pada beberapa keluarga, dua atau lebih anggota mungkin memiliki kadar trigliserida plasma yang meningkat secara signifikan, menunjukkan bahwa mungkin ada cacat genetik yang unik dalam keluarga atau kombinasi cacat genetik lainnya yang mengganggu metabolisme trigliserida dalam tubuh. Yang terakhir ini mungkin lebih umum, karena pasien dengan FHTG sering memiliki kombinasi obesitas, hiperurisemia, dan toleransi glukosa abnormal. Hipertrigliseridaemia sedang yang dikombinasikan dengan diabetes mellitus sering mengakibatkan peningkatan yang signifikan dalam VLDL plasma dan perkembangan penyakit celiac puasa.
Hipertrigliseridaemia ringan hingga sedang sering kali tidak memiliki tanda atau gejala spesifik. Dalam kasus konsentrasi trigliserida plasma 11,3 mmol/L (1000 mg/dL) atau lebih tinggi, splenomegali dengan akumulasi lemak dalam makrofag dan hepatosit sering diamati. Tumor kuning seperti ruam dapat muncul pada kulit batang tubuh dan ekstremitas proksimal (Gambar 18 dan 19), serta pada ekstremitas distal. Risiko utama hipertrigliseridaemia adalah predisposisi pankreatitis hemoragik akut, yang secara langsung berhubungan dengan konsentrasi partikel celiac dalam plasma; hal ini diduga disebabkan oleh obstruksi akut aliran darah ke mikrovaskulatur pankreas oleh sumbat celiac. Hipotesis ini agak meyakinkan, karena sistem lain kadang-kadang menunjukkan kelainan fungsional, seperti gangguan otak sementara, kelainan sensorik pada ekstremitas, dispnoea, dan gangguan usus dalam bentuk nyeri perut dan diare. Kelainan ini dapat diatasi dengan menurunkan konsentrasi plasma partikel celiac.
Sampai saat ini, tidak ada bukti langsung bahwa peningkatan konsentrasi VLDL dan seliaka menyebabkan lesi aterosklerotik pada FHTG, tetapi semakin banyak penelitian menunjukkan bahwa hipertrigliseridaemia merupakan faktor risiko penyakit jantung koroner. Oleh karena itu, pasien dengan FHTG harus diobati dengan terapi penurun lipid, terutama pada pasien dengan kadar trigliserida plasma yang sangat tinggi, karena hal ini bermanfaat dalam mencegah perkembangan pankreatitis akut. Obat penurun lipid yang umum digunakan termasuk fibrat, fibrat dan minyak ikan.