Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ANDFLE) adalah sindrom epilepsi fokal idiopatik dengan kejang yang terjadi saat tidur. Kejang dan kedutan pada lengan dan tungkai, serta bersiul dan berteriak saat tidur adalah hal yang umum terjadi, dan sering disalahartikan sebagai kejang non-epilepsi, seperti gangguan tidur. Epilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal pertama kali dideskripsikan pada tahun 1994 oleh Ingrid E. Scheffer dkk. dan ditandai dengan rangkaian kejang motorik pada malam hari. gen penyebab pertama kali diidentifikasi pada tahun 1995 oleh Steinlein dkk. dan merupakan epilepsi parsial yang diturunkan secara monogenetik yang pertama kali ditemukan. Sekarang ini dianggap sebagai mutasi pada gen yang mengkode reseptor asetilkolin, dan empat varian gen (CHRNA4, 15q24, CHRNB2, CHRNA2) diketahui menyebabkan ANDFLE. Usia onset berkisar antara 2 bulan hingga 52 tahun, dengan rata-rata 11,7 tahun. 53% mengalami onset sebelum usia 10 tahun, dan 35% mengalami onset antara usia 10 dan 20 tahun. Semua pasien mengalami episode saat tidur, 58% sesaat setelah tertidur, 48% pada dini hari, 9% melaporkan episode sepanjang malam, 30% mengalami episode saat tidur siang, dan 58% mengalami sejumlah kecil episode saat bangun tidur. Frekuensi kejang: 76% pasien mengalami serangkaian kejang, mulai dari 4 hingga 11 kali per malam, dengan rata-rata 7,7 kali kejang, sementara 24% pasien hanya mengalami satu kali kejang per malam. Kejang berlangsung singkat, berlangsung dari 5 detik hingga 5 menit, dengan rata-rata 74 detik. Kejang dimulai dengan terengah-engah, mengerang, atau mengucapkan satu kata, sering kali dengan mata terbuka, ekspresi ketakutan, dan mata menatap atau mendongak. Otomatisme mulut atau tangan jarang terjadi. Manifestasi yang menonjol adalah otomatisme motorik somatik, seperti tiba-tiba duduk, aktivitas berlebihan yang hebat, kekuatan pinggul ke depan, kekakuan tonik umum, gemetar klonik dan gerakan seperti distonik; atau mengangkat kepala secara tiba-tiba, menggelengkan kepala, memiringkan kepala; tungkai atas dapat terangkat atau gerakan seperti melempar, tungkai bawah dapat terulur secara berlebihan, berputar-putar, gerakan seperti mengayuh sepeda, atau gerakan seperti berirama. Pasien dapat merangkak di tempat tidur atau bahkan jatuh ke tempat tidur dan terluka. Beberapa pasien dapat menyadari kejang tetapi tidak dapat mengendalikannya; mereka dapat mendengar suara dari luar tetapi tidak dapat bereaksi; mereka dapat mengingat kejang setelahnya. Beberapa pasien kehilangan kesadaran selama kejang, yang menunjukkan adanya kejang umum sekunder. Kesadaran kembali segera setelah kejang, dan jarang terjadi kebingungan postictal atau sakit kepala postictal. Gejala-gejala di atas menunjukkan bahwa kejang berasal dari atau melibatkan area motorik tambahan pada lobus frontal (kejang SMA). Tingkat keparahan kejang bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya dalam satu keluarga, mulai dari awal penyakit, dengan episode yang terjadi setiap malam, yang menyebabkan kurang tidur yang parah, hingga episode pendek selama masa remaja, yang hanya dapat didiagnosis melalui investigasi keluarga yang sistematis. Mayoritas kasus merupakan episode yang terputus-putus. Faktor predisposisi termasuk stres dan kelelahan, dan pada wanita, frekuensi serangan dapat meningkat atau menurun karena menstruasi, kehamilan, atau menopause. Pasien memiliki kecerdasan yang normal dan pemeriksaan neurologis serta pencitraan saraf yang normal. Diagnosis Diagnosis ditegakkan berdasarkan presentasi klinis, riwayat, dan pemeriksaan EEG. Kejang motorik nokturnal yang sering dan singkat yang ditandai dengan tonus postural atau torsional, gerakan seperti distonik, vokalisasi dan otomatisme somatik, perkembangan psikomotorik yang normal, tidak ada bukti kerusakan otak struktural, dan riwayat keluarga dengan epilepsi serta gangguan tidur yang tidak terdiagnosis berkontribusi pada diagnosis ADNFLE. tingkat kepositifan EEG yang rendah, tetapi Video-EEG dengan mudah merekam fitur klinis satu-EEG selama fase kejang. Fitur EEG: aktivitas latar belakang dan siklus tidur normal. Proses tidur sering kali sering terganggu pada pasien dengan episode yang sering terjadi selama tidur. Kelainan paroksismal jarang terlihat pada EEG saat bangun dan tidur selama periode interiktal; 84% pasien tidak memiliki aktivitas epilepsi, 16% memiliki aktivitas epilepsi pada salah satu atau kedua daerah frontal, frontal-pusat, frontal-temporal, atau temporal, dan 22% memiliki peningkatan gelombang lambat bilateral atau terbatas. Video-EEG selama fase kejang menunjukkan kejang terjadi terutama pada fase NREM-II, dengan aktivitas gelombang lambat yang tajam dan bifrontal, lonjakan berirama, aktivitas berirama, atau respons seperti gairah yang diikuti oleh aktivitas berirama 9-Hz. Pada beberapa pasien, tidak ada pelepasan ictal yang jelas, atau EEG ictal tertutupi oleh sejumlah besar artefak motorik. Diagnosis banding Epilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal sering kali secara klinis salah didiagnosis sebagai akibat dari perilaku tidur yang normal, gangguan tidur nokturnal yang jinak, distonia paroksismal nokturnal, tardive, atau kejang semu. Gangguan tidur meliputi teror malam, mimpi buruk, dan berjalan dalam tidur, dengan teror malam menjadi yang paling umum. Poin utama dari diferensiasi adalah durasi teror malam yang panjang, biasanya 5-10 menit, kurangnya rangkaian kejang, kejang didominasi oleh gejala emosional seperti ketakutan dan tangisan, lebih sedikit kejang motorik, kejang biasanya muncul pada tahap NREMlll-1V pada siklus tidur pertama setelah tertidur, disertai dengan respons gairah EEG, tanpa aktivitas listrik epilepsi. Profil kejang distonia paroksismal nokturnal sangat mirip dengan ADNFLE, dengan dominasi gerakan seperti distonik yang singkat dan bertingkat selama tidur, tidak ada perubahan EEG selama periode kejang atau pada periode inter-ictal, respons yang baik terhadap pengobatan karbamazepin, dan kasus-kasus keluarga yang konsisten dengan cara pewarisan autosom. Kejadian-kejadian ini sekarang dianggap sebagai kejang epilepsi, dengan fokus epilepsi yang diduga terletak di daerah orbitofrontal medial, area motorik tambahan, atau lobus temporal, yang mewakili sekelompok kejang parsial yang berhubungan dengan tidur. Oleh karena itu, distonia paroksismal nokturnal mungkin merupakan jenis lesi epilepsi yang sama dengan ADNFLE. Gangguan gerakan familial adalah sekelompok lesi yang ditandai dengan koreoathetosis stereotip atau distonia yang disebabkan oleh kontingensi spesifik dan dibagi menjadi dua kelompok, yang keduanya bersifat autosomal; salah satunya adalah koreoathetosis yang diinduksi gerakan paroksismal, dengan serangan yang terjadi pada siang hari, sebagian besar diinduksi oleh gerakan tiba-tiba, berdurasi pendek (<20 detik) dan diobati secara efektif dengan karbamazepin; yang lainnya adalah distonia paroksismal yang diinduksi non-gerak, juga Jenis lainnya adalah distonia paroksismal yang diinduksi non-motorik, yang juga terjadi pada saat bangun tidur, dan sering kali dipicu oleh kelelahan, alkohol, kopi, kedinginan, atau agitasi. Serangan ini sering kali berlangsung selama beberapa jam dan tidak dapat diobati dengan fenitoin natrium atau fenobarbital. Pengobatan Epilepsi lobus frontal nokturnal yang diturunkan secara autosomal dominan dapat dikontrol secara efektif dengan monoterapi menggunakan karbamazepin atau natrium fenitoin. Kasus yang parah memerlukan pengobatan dengan lebih dari satu obat antiepilepsi, tetapi asam valproat umumnya tidak efektif. Pengobatan hingga dewasa dikaitkan dengan kemungkinan kekambuhan setelah penghentian pengobatan, meskipun kejang telah terkontrol untuk jangka waktu yang lama. Ciri-ciri utama ADNFLE konsisten dengan definisi epilepsi parsial jinak, kecuali bahwa kejang cenderung menetap hingga dewasa dan memerlukan pengobatan jangka panjang, yang tidak konsisten dengan sebagian besar epilepsi parsial jinak pada anak-anak.