Gambaran umum.
Rakhitis dan osteochondrosis adalah gangguan mineralisasi matriks yang baru disintesis. Pada orang dewasa, penyakit ini hanya melibatkan tulang dan disebut osteochondrosis; pada anak-anak, penyakit ini juga terjadi pada lempeng pertumbuhan dan tulang rawan yang akan dimineralisasi, sehingga menghasilkan kelainan bentuk tulang yang khas yang disebut rakhitis. Rakhitis hipofosfatemik adalah penyakit yang ditandai dengan rendahnya fosfor dalam darah, nyeri tulang, dan kelemahan tungkai.
Etiologi
Osteomalasia hipofosfatemik terutama terkait secara genetik. Ini termasuk rakhitis hipofosfatemik terkait X (XLH), rakhitis hipofosfatemik dominan autosomal (ADHR), rakhitis hipofosfatemik herediter yang dikombinasikan dengan hiperurisemia (HHRH), dan rakhitis hipofosfatemik resesif terkait X (XRHR). Ada juga penyebab yang didapat seperti tumor osteochondrosis (TIO).
Gejala
Gejala yang muncul pada setiap individu berbeda-beda antara pasien anak usia dini dan pasien dewasa. Lesi tulang yang mirip dengan rakhitis defisiensi vitamin D mulai muncul sekitar usia 1 tahun, dan kelainan bentuk tungkai bawah sering kali merupakan gejala awal yang menarik perhatian, tetapi kasus-kasus ringan sering kali terabaikan, dan tinggi badan sering kali normal, dan ada beberapa kasus perawakan pendek karena gangguan pertumbuhan. Kasus yang parah, seperti anak-anak pada usia sekitar 6 tahun, dapat menjadi ciri khas rakhitis aktif, yang dimanifestasikan oleh kelainan bentuk tulang yang parah, dwarfisme, nyeri tulang yang parah, beberapa pasien mungkin tidak dapat berjalan karena nyeri tulang. Patah tulang dan retardasi pertumbuhan dapat terjadi, dan lesi gigi seperti gigi yang patah, aus, gigi sulung dan email yang rendah sering muncul lebih awal sebelum timbulnya penyakit tulang. Orang dewasa sering muncul dengan achondroplasia, hipotonia, terutama pada tungkai bawah, dan lebih jarang dengan kedutan pada tangan dan kaki. Wanita sering memiliki fosfor darah yang rendah tanpa penyakit tulang, dan fosfor darah sangat rendah, seringkali 0,32-0,78 mmol / L (1-2,4 mg / dl), dan lebih terasa pada anak-anak, serta terjadi peningkatan fosfor urin. Kalsium dan magnesium dalam serum dan urin normal atau sedikit rendah, produk kalsium dan fosfor darah di bawah 30, serum alkali fosfatase sebagian besar normal atau sedikit tinggi (ditentukan oleh penyakit tulang), hormon paratiroid darah (PTH) normal atau sedikit tinggi, dan kadar 1,25 (OH)2D3 dalam darah sebagian besar normal, tetapi ada beberapa orang dengan kadar yang berkurang.
Pemeriksaan
1. Pemeriksaan urin
Fosfor urin meningkat, kalsium dan magnesium dalam urin normal atau sedikit rendah.
2. Biokimia darah
(1) Fosfor darah rendah, biasanya 0.32~0.78mmol/L (1~2.4mg/dl). Kalsium dan magnesium darah normal atau sedikit rendah, dan produk kalsium dan fosfor darah di bawah 30. Alkali fosfatase darah meningkat selama fase aktif. Hormon paratiroid darah (PTH) normal atau sedikit tinggi, dan kadar 1,25(OH)2D3 darah sebagian besar normal, tetapi ada juga orang yang kadarnya berkurang.
(2) Pencitraan dan USG rutin dilakukan. X-ray tulang menunjukkan tanda-tanda khas rakhitis dan osteochondrosis.
Diagnosis
Berdasarkan manifestasi klinis dan temuan laboratorium di atas, diagnosisnya tidak sulit.
Diagnosis banding
1. Rakhitis akibat kekurangan vitamin D
Terutama karena kekurangan vitamin D, rakhitis anti-vitamin D familial atau osteochondrosis sebagian besar memiliki penyebab yang jelas yaitu kekurangan vitamin D. Kalsium darah yang rendah atau normal, fosfor darah yang rendah, tetapi tidak ada peningkatan fosfor dalam urin dan respons yang lebih baik terhadap pengobatan vitamin D, dapat diidentifikasi. Selain itu, tidak adanya peningkatan fosfor urin, peningkatan kadar hormon paratiroid, dan peningkatan cAMP urin juga dapat membantu membedakan.
2. Rakhitis yang bergantung pada vitamin D atau defisiensi vitamin D semu
Rakhitis anti-vitamin D familial atau osteomalacia dengan kejang-kejang parah dan kelemahan otot, kalsium darah rendah, fosfor darah normal atau meningkat, respons yang baik terhadap pengobatan 1,25 (OH)2D3 dosis fisiologis, dan tergantung.
3. Lainnya
Rakhitis ginjal akibat sindrom Fanconi, asidosis tubulus ginjal, gagal ginjal kronis.
Komplikasi
Rakhitis atau osteomalasia, gangguan perkembangan, kelainan bentuk tulang, kelemahan otot yang parah.
Pengobatan
1. Vitamin D dan metabolitnya
Suplementasi vitamin D seperti vitamin D2, yang harus diminum dalam dosis yang sangat besar atau vitamin D secara oral, atau injeksi intramuskular vitamin D2 dan vitamin D3, dan juga 1 alfa-(OH)D3 atau 1,25 (OH)2D3. Jalannya pengobatan ditentukan berdasarkan kasus per kasus. Data terbaru menegaskan bahwa pemberian fosfor dan 1,25(OH)2D3 secara oral menghasilkan pengurangan nyeri tulang yang signifikan pada hampir 90% kasus. Dosis harus disesuaikan dengan kalsium darah, fosfor, kalsium urin, dan temuan rontgen tulang pasien selama pengobatan untuk mencegah hiperkalsemia. Kalsium urin yang tinggi adalah prekursor hiperkalsemia. Pengobatan vitamin D saja sering kali tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan penyakit tulang, juga tidak dapat memperbaiki hipofosfatemia, sehingga perlu bekerja sama dengan pengobatan fosfat.
2. Diet tinggi fosfor atau penerapan kombinasi fosfat.
3. Pengobatan etiologi
Tumor tertentu harus diangkat.
Prognosis
Rakhitis rendah fosfor memiliki prognosis yang baik jika pengobatan yang tepat dilakukan pada waktunya.
Pencegahan
Rakhitis anti-vitamin D familial atau osteochondrosis adalah sejenis penyakit keturunan keluarga, tidak ada cara yang efektif untuk mencegah timbulnya, dan pasien yang telah mengembangkan penyakit ini harus secara aktif diobati secara simtomatis untuk mencegah terjadinya komplikasi.