Kelainan kromosom tidak selalu terjadi pada semua saudara kandung dan konseling genetik dianjurkan. Kelainan kromosom dibagi menjadi kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom. Kelainan jumlah dibagi menjadi kelainan aneuploidi dan aneuploidi, dan kelainan struktur meliputi penghapusan sebagian kromosom, duplikasi, translokasi, inversi, dan sebagainya. Konseling genetik penting untuk deteksi dini dan diagnosis kelainan kromosom. Pasangan yang telah melahirkan anak dengan penyakit genetik tertentu atau cacat lahir berisiko tinggi terkena penyakit genetik dan harus menjalani konseling genetik sebelum kehamilan. Konseling genetik dapat memberikan informasi kepada pasangan mengenai penyakit yang bersangkutan, mekanisme pewarisan, serta konseling mengenai risiko kekambuhan dan nasihat mengenai perencanaan reproduksi keluarga. Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan berisiko tinggi, dan pemeriksaan obstetri dan prenatal yang ketat diperlukan jika kehamilan telah terjadi.