Banyak wanita hamil dan keluarga mereka sangat bingung tentang bagaimana memilih skrining prenatal atau diagnosis prenatal, dan bahkan beberapa dokter kandungan dan ginekolog tidak dapat menawarkan pilihan skrining prenatal atau diagnosis prenatal kepada wanita hamil dan keluarga mereka.
I. Wanita hamil mana yang memilih skrining sindrom Down?
Wanita hamil yang berusia kurang dari 35 tahun, tanpa riwayat kehamilan yang merugikan (keguguran spontan, henti jantung janin, kelahiran mati, kelahiran mati, kematian neonatal, dan kelahiran bayi cacat), tidak memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga, serta tidak memiliki kelainan pada kehamilan saat ini pada kehamilan tunggal dianjurkan untuk memilih skrining Down.
Waktu pemeriksaan sindrom Down: awal kehamilan (9 minggu hingga 13+6 minggu) dan pertengahan kehamilan (15 minggu hingga 20+6 minggu)
Pada awal kehamilan, skrining Down terutama menyaring trisomi 21 (sindrom Down) dan trisomi 18; pada pertengahan kehamilan, skrining Down dapat menyaring trisomi 21, trisomi 18, dan cacat tabung saraf terbuka (mis. anensefali, spina bifida terbuka, meningokel, spina bifida, dll.).
Wanita hamil mana yang membutuhkan amniosentesis?
Amniosentesis diindikasikan pada semua wanita hamil dengan salah satu dari kondisi berikut ini.
1. Wanita hamil berusia ≥35 tahun;
2. Wanita hamil dengan riwayat kelainan kromosom;
3. Jika salah satu dari pasangan tersebut merupakan pembawa translokasi atau inversi kromosom yang seimbang;
4. Wanita hamil yang mungkin merupakan pembawa kelainan genetik terkait-X;
5. Wanita hamil yang merupakan pasangan dengan kelainan gen tunggal atau yang telah memiliki anak dengan kelainan gen tunggal;
6. Wanita hamil dengan riwayat aborsi spontan yang tidak dapat dijelaskan, malformasi, kelahiran mati, atau kematian neonatal;
7. Wanita hamil dengan risiko tinggi skrining sindrom Down;
8. Wanita hamil dengan kelainan janin yang disarankan oleh USG selama kehamilan.
Namun, wanita hamil dengan kontraindikasi amniosentesis disarankan untuk tidak menjalani amniosentesis untuk sementara waktu: (1) mereka yang belum sembuh dari infeksi sebelum operasi atau mengalami infeksi atau dicurigai mengalami infeksi pada hari operasi; (2) mereka yang mengalami plasenta praevia sentral atau plasenta praevia atau plasenta praevia dengan perdarahan; (3) mereka yang belum sembuh dari keguguran yang sudah ada sebelumnya.
Wanita hamil mana yang cocok untuk tes DNA janin non-invasif?
Tes DNA janin non-invasif adalah cara yang lebih akurat untuk skrining prenatal, bukan diagnosis. Wanita hamil dengan risiko tinggi sindrom Down akan memerlukan amniosentesis lebih lanjut untuk memastikan diagnosis.
1. Tes DNA janin non-invasif direkomendasikan untuk wanita hamil yang melewatkan skrining dan tidak memiliki indikasi untuk amniosentesis;
2. Tes DNA janin non-invasif direkomendasikan untuk wanita hamil yang memiliki indikasi untuk amniosentesis dan merupakan kontraindikasi untuk amniosentesis;
3. Tes DNA janin non-invasif direkomendasikan untuk wanita hamil yang berada di area abu-abu risiko skrining prenatal;
Namun, beberapa wanita hamil tidak cocok untuk tes DNA janin non-invasif: (1) wanita hamil dengan usia kehamilan kurang dari 3 bulan; (2) wanita hamil dengan kehamilan dengan bantuan IVF; (3) wanita hamil dengan kehamilan kembar atau kembar; (4) wanita hamil dengan kelainan kromosom; (5) wanita hamil dengan indikasi amniosentesis dan tidak ada kontraindikasi untuk amniosentesis.