Anak kecil dengan fenilketonuria umumnya ditandai dengan keterbelakangan intelektual, rambut dan kulit berwarna terang, serta urine berbau busuk. Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi pada gen fenilalanin hidroksilase, yang mengakibatkan aktivitas enzim berkurang atau tidak ada. Fenilalanin adalah asam amino esensial, yang diubah menjadi tirosin oleh enzim fenilalanin hidroksilase, tetapi anak kecil dengan fenilketonuria tidak dapat mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang mengakibatkan peningkatan konsentrasi fenilalanin di dalam tubuh. 1. Keterbelakangan intelektual: ini adalah manifestasi yang menonjol dari penyakit ini. Peningkatan konsentrasi fenilalanin dalam cairan serebrospinal memengaruhi perkembangan sistem saraf pusat anak-anak, yang dapat menyebabkan keterbelakangan intelektual. 2. Warna rambut dan kulit yang terang: konsentrasi fenilalanin yang tinggi di dalam tubuh dapat menghambat enzim tirosinase, sehingga sintesis melanin berkurang, menunjukkan warna rambut yang terang, kuning atau kuning kecoklatan, kulit yang lebih cerah. 3. Urine berbau tikus: Fenilalanin akan merangsang perkembangan transaminase, sehingga sejumlah besar urine mengeluarkan asam fenilpiruvat, asam fenilasetat dan asam fenil laktat, dengan bau khas urine tikus. Jika Anda mendapati anak Anda mengalami gejala-gejala ketidaknyamanan di atas, Anda disarankan untuk segera berkonsultasi dengan dokter.