Baru-baru ini, Unit Genetika Departemen Obstetri dan Ginekologi Zhongshan Tri-Institutes, bekerja sama dengan Departemen Infertilitas dan Pengobatan Seksual serta departemen terkait lainnya, melakukan diagnosis genetik untuk sejumlah pasien yang hasil kariotipe kromosomnya tidak sesuai dengan jenis kelamin yang sebenarnya. Beberapa varian genetik langka diidentifikasi, termasuk translokasi gen SRY, penghapusan gen CYP21A2 (dijelaskan secara terpisah) dan garis keluarga mutan gen reseptor androgen (gen AR) (dijelaskan secara terpisah). Sindrom pembalikan jenis kelamin adalah kelainan genetik manusia yang menyebabkan perkembangan jenis kelamin yang abnormal, termasuk 46,XX pada laki-laki dan 46,XY pada perempuan. 46,XX pada laki-laki memiliki prevalensi 1:20.000-1:25.000 pada laki-laki, dan manifestasi klinisnya terutama mencakup infertilitas pasca-pubertas, dan perkembangan testis yang buruk, yang ditemukan dengan memeriksa kromosom; Namun, perkembangan alat kelamin luar sebagian besar lebih normal, dan hampir tidak ada perbedaan yang signifikan dengan laki-laki normal sebelum pubertas. Hampir tidak ada perbedaan yang jelas, sehingga tidak mudah ditemukan sebelum masa pubertas. Karena kompleksitas proses penentuan jenis kelamin dan diferensiasi jenis kelamin, pasien dengan sindrom pembalikan jenis kelamin pria dari penyakit ini menunjukkan heterogenitas yang jelas dalam genetika dan manifestasi klinis, dan heterogenitas ini membawa kesulitan dalam diagnosis klinis. Karena keterbatasan teknologi yang ada, lembaga penelitian dalam negeri biasanya hanya dapat mendeteksi gen SRY, tetapi tidak dapat mendeteksi dan menganalisis beberapa gen patogen lainnya. Unit Genetika Kebidanan, melalui penelitian awal yang ekstensif, telah menetapkan proses pengujian universal untuk sindrom pembalikan jenis kelamin, yang mampu menganalisis kelainan jenis kelamin secara komprehensif yang disebabkan oleh variasi jumlah salinan dari beberapa gen, termasuk DSS, DAX1, WNT4, SOX9, NR5A1, CYP21A2, dan lain-lain, selain gen SRY, untuk membuat diagnosis genetik yang dapat diandalkan. Gambar 1: Hasil analisis kariotipe adalah 46,XX (kariotipe perempuan) Gambar 2: Hasil skrining genetik menunjukkan adanya kelainan pada gen SRY Gambar 3: Lokalisasi gen FISH menegaskan bahwa gen SRY (yang seharusnya berada pada kromosom Y) dengan mudah ditemukan pada lengan pendek kromosom X