Mengingat fakta bahwa beberapa wanita hamil dan keluarga mereka sering merasa gugup dan cemas tentang talasemia, kami ingin merangkum beberapa pertanyaan dan jawaban umum dengan harapan dapat membantu. 1 . Bagaimana cara melakukan skrining thalassaemia? J: Pemeriksaan thalassaemia biasanya dilakukan dengan tes darah rutin dan elektroforesis hemoglobin, yang masing-masing memiliki cakupan aplikasinya sendiri-sendiri. Untuk lebih amannya, yang terbaik adalah melakukan kedua tes tersebut, jika tidak, ada kemungkinan diagnosis yang terlewat. 2 . Apa yang harus saya lakukan jika hasil tes saya positif? J: Tes skrining positif tidak selalu berarti bahwa pasien menderita anemia. Skrining yang tidak normal memerlukan tes genetik lebih lanjut untuk mengkonfirmasi adanya talasemia. 3. Apakah elektroforesis hemoglobin dapat diandalkan dalam mendeteksi jenis thalassaemia tertentu? J: Elektroforesis tidak sepenuhnya akurat dalam menunjukkan adanya thalassaemia atau adanya jenis thalassaemia tertentu. Disarankan agar tes genetik yang komprehensif dilakukan berdasarkan elektroforesis hemoglobin yang abnormal. 4 . Apa yang akan terjadi pada pembawa sifat Thalassaemia? Apakah talasemia adalah penyakit yang serius? J: Thalassaemia adalah penyakit genetik yang bersifat resesif, dan pasien dengan thalassaemia yang parah biasanya tidak dapat bertahan hidup, sehingga orang dewasa tidak perlu khawatir jika ditemukan sebagai pembawa sifat thalassaemia, dan meskipun ada beberapa manifestasi penyakit, tidak akan terlalu serius. 5. Mengapa tes skrining untuk Thalassaemia tidak normal, tetapi tes genetiknya normal? J: Mungkin ada jenis anemia lain, atau mungkin ada mutasi pada gen untuk jenis anemia yang sangat umum. 6 . Mengapa kita perlu melakukan diagnosis prenatal untuk thalassaemia? J: Pasien thalassaemia mayor tidak dapat bertahan hidup secara mandiri dan membutuhkan transfusi darah berulang kali serta pengobatan pengangkatan zat besi, tidak ada obatnya kecuali transplantasi sumsum tulang, sehingga umumnya dianjurkan untuk melakukan diagnosis genetik prenatal untuk menghindari kelahiran anak-anak yang terkena dampak jenis ini. 7 . Wanita hamil seperti apa yang membutuhkan diagnosis prenatal? J: Thalassaemia umum dibagi menjadi tipe α dan β. Hanya jika suami dan istri adalah pasien thalassaemia dengan tipe yang sama dan janinnya mungkin menderita thalassaemia berat, maka mereka perlu melakukan diagnosis prenatal, rinciannya adalah sebagai berikut: 8. Kapan harus melakukan diagnosis prenatal dan dengan metode apa? J: Aspirasi vili korionik dapat dilakukan pada usia kehamilan 8-12 minggu, amniosentesis dapat dilakukan setelah usia kehamilan 16 minggu, dan pengambilan sampel darah tali pusat dapat dilakukan di atas usia kehamilan 24 minggu untuk diagnosis genetik.