Para ilmuwan telah membuat terobosan dalam studi patogenesis molekuler skizofrenia, dengan hasil yang diterbitkan dalam Journal of Neuroscience edisi 10 Oktober. Temuan ini dapat menuntun para peneliti untuk mengembangkan opsi pengobatan baru untuk skizofrenia. Skizofrenia ditandai dengan halusinasi, kemunduran belajar dan ingatan, dan gejala-gejala ini biasanya muncul pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa. Upaya untuk mengidentifikasi penyebab kelainan ini sangat kompleks, karena penelitian belum memastikan bahwa mutasi genetik tunggal apa pun sangat terkait dengan kelainan ini. Laurie Earls dan rekan-rekannya di Rumah Sakit Penelitian Anak St Jude menemukan bahwa penghapusan 22q11 menyebabkan peningkatan risiko skizofrenia dengan mempelajari kelainan genetik langka yang disebut sindrom penghapusan 22q11. Sekitar 30% orang dengan sindrom delesi 22q11 akan mengalami skizofrenia, dan sindrom delesi 22q11 adalah salah satu faktor risiko terkuat untuk gangguan skizofrenia. Dalam penelitian sebelumnya tentang tikus yang kekurangan 22q11, tim Zakharenko menemukan bahwa sel-sel saraf di pusat pembelajaran dan memori hipokampus otak berfungsi secara berbeda, dengan hilangnya fungsi secara bertahap seiring bertambahnya usia. Dalam studi baru ini, para ilmuwan mengonfirmasi bahwa perubahan molekuler yang serupa terdapat pada pasien dengan skizofrenia, sehingga mereka berfokus pada gen yang mendorong perubahan fungsi sel saraf. Dalam penelitian sebelumnya, kelompok Zakharenko menemukan bahwa komunikasi abnormal antara sel-sel saraf dan disfungsi kognitif dikaitkan dengan peningkatan kadar protein yang mengatur kadar kalsium dalam sel saraf Serca2 tertentu. Kelainan-kelainan ini hanya terdeteksi pada tikus yang kekurangan 22q11 seiring dengan bertambahnya usia. Dalam studi saat ini, para peneliti menemukan bahwa perubahan pada gen Dgcr8 dapat menjelaskan mekanisme di mana Dgcr8 menghasilkan molekul kecil RNA yang menjaga sel neuron Serca2 tetap normal. Dengan tidak adanya Dgcr8, protein yang mengatur kadar kalsium dalam sel neuron Serca2 meningkat. Dengan menambahkan molekul gen Dgcr8 ini ke gyrus hippocampal hewan dengan delesi 22q11, para peneliti mampu mengembalikan fungsi Serca2 dan mengurangi cacat genetik. Zakharenko percaya bahwa data ini menunjukkan bahwa Serca2 dapat menjadi target terapi baru untuk skizofrenia.