Kadar tembaga yang tinggi dalam tubuh adalah hepatomegali, yang juga dikenal sebagai penyakit Wilson. Hepatomegali, suatu kelainan resesif autosomal, menyebabkan tembaga terakumulasi di dalam tubuh karena kelainan pada gen ATP7B. Secara klinis ditandai dengan tiga degenerasi utama: sirosis hati, cincin K-F pada kornea, dan sistem ekstrapiramidal, dengan prevalensi sekitar 1:30.000. Penyakit ini tidak menunjukkan gejala sejak lahir hingga timbulnya penyakit. Seiring dengan meningkatnya jumlah penumpukan tembaga di dalam tubuh, anak-anak dengan penyakit ini secara bertahap mengalami gejala kerusakan organ, dan penyakit ini paling sering terjadi pada usia 5-12 tahun, dan didiagnosis pada sejumlah kecil anak-anak yang memiliki fungsi hati abnormal yang ditemukan selama pemeriksaan fisik di sekolah taman kanak-kanak. Pengobatan didasarkan pada pencegahan atau pengurangan akumulasi tembaga dalam jaringan, dan pasien harus diobati seumur hidup, dengan pengobatan dini yang mengarah pada hilangnya gejala. Penyebab penyakit tidak dapat ditentukan secara akurat dengan hasil tes tunggal, tetapi perlu dikombinasikan dengan karakteristik riwayat medis dan hasil tes lainnya untuk membuat penilaian yang akurat, dan disarankan untuk mengklarifikasi penyebab penyakit di bawah bimbingan dokter.