Bayi baru lahir dengan fenilketonuria tidak memiliki manifestasi klinis yang khas dan biasanya mulai menunjukkan gejala pada usia 3 hingga 6 bulan, yang mulai terlihat pada usia 1 tahun. Manifestasi utamanya adalah perkembangan sistem saraf yang tidak normal, warna kulit yang tidak normal, dan urin yang berbau.
1. Sistem saraf: perkembangan mental tertunda, dan terdapat kelainan perilaku mental, seperti rangsangan, depresi, harga diri rendah, dan isolasi. Kejang epilepsi ringan dapat terjadi, dan beberapa menunjukkan peningkatan tonus otot dan hiperrefleksia tendon.
2. Kulit: sintesis melanin dalam tubuh anak-anak yang terkena dampak tidak mencukupi, kulit menjadi putih, dan rambut berubah dari hitam menjadi kuning. Sebagian besar anak mengalami eksim.
3. Bau badan: air seni dan keringat mungkin memiliki bau yang berbeda dari air seni tikus.
Fenilketonuria adalah penyakit genetik resesif autosomal, yang merupakan penyakit metabolik yang diturunkan yang dapat didiagnosis dan diobati sejak dini. Setelah diagnosis dikonfirmasi setelah skrining bayi baru lahir, pengobatan harus segera diberikan, dan semakin muda usia saat pengobatan dimulai, semakin baik prognosisnya.