Thalassaemia adalah kelainan genetik yang menyebabkan anemia ringan atau berat akibat kelainan darah. Anemia ini disebabkan oleh jumlah hemoglobin dan sel darah merah yang berkurang lebih rendah dari normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Pada pasien dengan talasemia, gen yang mengkode hemoglobin tidak ada atau merupakan mutan (berbeda dari gen normal). Bentuk talasemia yang parah sering didiagnosis pada masa kanak-kanak dan akan menetap seumur hidup. Dua jenis utama talasemia adalah alfa dan beta, yang dinamai berdasarkan dua rantai protein dalam hemoglobin normal. Genotipe setiap jenis thalassaemia diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. α dan β thalassaemia ada yang ringan dan ada yang berat. Di beberapa provinsi dan kota di bagian selatan Cina, 20% dari populasi membawa gen talasemia. Data survei menunjukkan bahwa, selain Guangxi, Guangdong, Hainan dan Yunnan juga merupakan daerah dengan prevalensi talasemia yang tinggi, terutama di Hong Kong. Diikuti oleh Fujian, Sichuan, Guizhou, Hubei dan Hunan, di mana kasus ini juga lebih umum terjadi. Thalassaemia diwariskan dari pasangan yang keduanya membawa gen thalassaemia, yaitu keduanya adalah thalassaemia minor, anak-anak mereka akan memiliki 25% kemungkinan menjadi thalassaemia mayor, 50% kemungkinan menjadi thalassaemia minor dan 25% kemungkinan menjadi anak normal; jika hanya salah satu dari pasangan tersebut yang memiliki thalassaemia minor, anak-anaknya akan memiliki 50% kemungkinan menjadi anak normal dan 50% kemungkinan menjadi thalassaemia minor, dan 50% kemungkinan menjadi thalassaemia mayor. thalassaemia minor, dan tidak ada anak yang mengalami thalassaemia mayor. Namun, hanya karena pasangan suami istri memiliki satu atau lebih anak yang bebas thalassaemia, bukan berarti mereka tidak membawa gen thalassaemia atau bahwa anak-anak mereka tidak akan terpengaruh di masa depan. Cara mencegah dan mengobati thalassaemia Thalassaemia dapat disembuhkan dengan transplantasi sel punca atau sumsum tulang, tetapi dapat dicegah terlebih dahulu dengan diagnosis genetik pra-implantasi. Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), juga dikenal sebagai IVF generasi ketiga, adalah teknik diagnostik prenatal yang dikembangkan dengan menggabungkan teknik ART dan biologi molekuler, berdasarkan teknologi IVF, untuk memeriksa apakah embrio membawa gen untuk cacat genetik. Setelah sperma dan sel telur bersatu secara in vitro untuk membentuk sel telur yang telah dibuahi dan berkembang menjadi embrio, pengujian genetik dilakukan sebelum embrio tersebut ditanamkan di dalam rahim untuk memungkinkan bayi tabung dengan pembuahan in vitro menghindari beberapa kelainan genetik.