Gambaran umum.
Sindrom Bartter ditandai dengan alkalosis hipokalemik, peningkatan renin dan aldosteron darah tetapi tekanan darah normal, serta hiperplasia dan hipertrofi aparatus paraglomerular. Manifestasi awal meliputi poliuria, rasa haus, konstipasi, anoreksia, dan muntah. 50% kasus terjadi pada anak di bawah usia 5 tahun, dan diduga merupakan sindrom klinis yang disebabkan oleh mutasi gen saluran ion. Terdapat enam subtipe klinis: Tipe I (neonatal/janin), Tipe II (neonatal/janin), Tipe III (klasik), Tipe IV (dengan tuli sensorineural), Tipe V (dengan hipokalsemia), dan Sindrom Gitelman.
Etiologi
Etiologi utama dari penyakit ini belum dapat dipastikan. Sindrom Barthes tipe I, II, III, IV dan sindrom Gitelman merupakan kelainan resesif autosomal, dan sindrom Barthes tipe V merupakan kelainan dominan autosomal.
Gejala
Sindrom Bartter dapat bersifat diseminata atau familial, manifestasi klinis penyakit ini terutama berupa gejala hipokalemia, berbagai jenis manifestasi klinis yang kompleks dan beragam. Sindrom Bartter tipe I dan II dimanifestasikan secara klinis pada janin atau neonatus. Poliuria janin dapat menyebabkan kelebihan cairan ketuban dan kelahiran prematur, dan poliuria neonatal dini terlihat jelas dan berlangsung selama 4-6 minggu, dan dapat disertai dengan dehidrasi yang mengancam jiwa, serta retardasi pertumbuhan dan hipoplasia, dan beberapa pasien dapat mengalami kekurusan, wajah berbentuk segitiga, dahi yang besar, mata yang besar, telinga yang melebar, dan mulut yang terkulai. Gejala sindrom Barthes tipe III dimulai pada usia 2 tahun, dan pada beberapa kasus dapat muncul pada periode neonatal, dengan poliuria, rasa haus, muntah, dan dehidrasi, pertumbuhan yang rendah, konstipasi, dan ketagihan garam, dan mungkin memiliki penampilan sindrom Barthes tipe neonatal. Sindrom Barthes tipe IV, selain manifestasi klinis yang mirip dengan sindrom Barthes tipe I dan tipe II, juga dapat mengalami tuli sensorineural, blok psikomotorik, dan hipotonia. Selain manifestasi klinis sindrom Barthes lainnya, hipokalsemia dapat terjadi tak lama setelah lahir dan dapat menyebabkan tangan dan kaki berkedut dan kejang-kejang. Jenis sindrom Gitelman lainnya sedikit lebih ringan dan biasanya tidak bergejala pada masa neonatal, sementara beberapa anak dapat mengalami kelemahan otot, spastisitas, kedutan pada tangan dan kaki, dan artralgia.
Pemeriksaan
1. Pemeriksaan laboratorium
Sebagian besar kasus memiliki hipokalaemia yang signifikan, biasanya di bawah 2,5 mmol/L, dan serendah 1,5 mmol/L.
2. Pemeriksaan tambahan lainnya
Pemeriksaan pencitraan rutin, seperti X-ray, USG dan elektrokardiogram, dll., serta EEG dan CT otak, dll., jika perlu.
Diagnosis
Manifestasi klinis berupa klorida rendah dan alkalosis kalium rendah, hiperrenin hiperaldosteronisme, tekanan darah normal, dan hiperplasia aparatus paraglomerular dapat dilihat pada pemeriksaan patologis ginjal.
Diagnosis banding
1. Aldosteronisme primer
Hipokalemia dan hiperaldosteronisme mungkin ada, tetapi ada hipertensi dan hiporeninemia, sensitif terhadap angiotensin.
2. Aldosteronisme semu (Sindrom Liddle)
Juga muncul dengan alkalosis metabolik hipokalaemik tetapi dengan hipertensi, hiperreninemia, dan hipoaldosteronisme.
3. Sindrom Pseudo-Bartter
Disebabkan oleh penyalahgunaan diuretik, pencahar atau diare yang berkepanjangan, kehilangan kalium dan klorida, hipokalaemia, hiperreninemia dan hiperaldosteronisme, tetapi gejala-gejalanya membaik setelah penghentian obat-obat di atas.
Komplikasi
Hipokalaemia, hipotensi tegak, keterbelakangan mental, kejang-kejang, asam urat, rakhitis, pengapuran ginjal, dan gagal ginjal progresif dapat terjadi sebagai komplikasi.
Pengobatan
1. Memperbaiki kalium darah rendah
(1) Suplementasi kalium Kalium klorida oral dosis tinggi jangka panjang untuk memperbaiki hipokalemia, tetapi dosis tinggi dapat menyebabkan gangguan lambung dan diare.
(2) Diuretik pengawet kalium Spironolakton atau aminopterin.
2. Penghambat sintase prostaglandin
Indometasin Ibuprofen dan aspirin dapat memperbaiki gejala klinis dan memperbaiki hiperreninaemia dan hiperaldosteronisme. Indometasin adalah yang paling efektif dan harus dimulai dengan dosis kecil. Pada kasus yang resisten terhadap indometasin, ibuprofen dapat digunakan sebagai gantinya.
3. Penghambatan sistem renin-angiotensin
(1) Penghambat angiotensin transferase, kaptopril, memiliki beberapa kemanjuran.
(2) Obat penghambat β-adrenergik propranolol dapat mengurangi aktivitas renin, tetapi efektivitasnya tidak pasti.
4. Mengoreksi hipomagnesaemia
Magnesium klorida digunakan untuk memperbaiki hipomagnesaemia.
Sekarang diyakini bahwa kombinasi obat di atas, seperti suplementasi kalium dan diuretik pengawet kalium serta indometasin dosis kecil, lebih efektif daripada menggunakan satu obat saja.
Prognosis
Timbulnya gejala kekanak-kanakan, beberapa anak mengalami keterbelakangan mental, dapat meninggal karena dehidrasi, gangguan elektrolit dan infeksi, setelah usia 5 tahun, hampir semua mengalami keterlambatan pertumbuhan, beberapa pasien mengalami insufisiensi ginjal yang progresif, atau bahkan mengalami gagal ginjal kronis.
Pencegahan
Karena penyebab penyakit ini masih belum diketahui secara pasti, maka tidak ada tindakan pencegahan yang pasti. Setelah diagnosis penyakit ini, pengobatan simtomatik aktif harus diberikan untuk mencegah komplikasi.