Baru-baru ini, baik orang tua dari anak-anak yang datang ke klinik rawat jalan maupun orang tua dari anak-anak yang berkonsultasi secara online tidak memahami perlunya pemeriksaan kromosom pada anak-anak perempuan yang bertubuh pendek dan enggan melakukannya. Saya ingin menjelaskan hal ini. Ada penyakit yang hanya diderita oleh anak perempuan, anak laki-laki tidak terkena, dan sebelum pubertas, anak-anak ini sebagian besar bertubuh pendek, dan sebagian besar ahli endokrinologi pediatrik atau ahli endokrinologi pediatrik di Departemen Pediatri, penyakit ini adalah sindrom Turner (nama bahasa Inggrisnya adalah sindrom Turner, nama bahasa Mandarinnya adalah hipoplasia ovarium bawaan). Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom bawaan. Kromosom wanita normal adalah 46,XX, jika kariotipe 45,XO, yaitu kehilangan kromosom seks X, atau 46,XXP atau 46,XXq atau kembarannya, maka diagnosis sindrom Turner dapat ditegakkan. Karena kelainan kromosom seks, ovarium tidak dapat tumbuh dan berkembang, dan oleh karena itu ovarium berupa jaringan fibrosa lurik tanpa folikel primordial dan tanpa sel telur. Ciri-ciri klinisnya adalah perawakan pendek, jarang melebihi tinggi 150 cm pada usia dewasa, garis rambut leher yang rendah, bahkan sampai ke bahu, dan garis leher yang pendek dan tebal. Lebih dari separuh leher memiliki kulit yang kendur, leher berselaput dari proses mastoid di belakang telinga ke puncak bahu (dikenal sebagai pubertas serviks), dada yang lebar dan berbentuk perisai, siku yang berubah bentuk, puting susu yang bergeser ke luar, stenosis aorta kongenital, dengan amenorea dan tidak berkembangnya karakteristik seksual sekunder, peningkatan FSH di dalam tubuh, serta tingkat estrogen yang sangat rendah. Perawatan apa pun untuk penyakit ini tidak akan meningkatkan perkembangan ovarium dan tidak akan mengembalikan fungsi reproduksi pasien. Tujuan dari pengobatan ini adalah untuk meningkatkan tinggi badan, merangsang perkembangan payudara dan organ reproduksi, dan sebagainya. Inilah sebabnya mengapa penting untuk melakukan tes kromosom untuk melihat apakah itu adalah sindrom Turner jika perawakan pendek terjadi pada seorang gadis.