Gejala utama artritis xantogranulomatosa adalah pigmentasi kuning kecoklatan pada kulit, sklera dan kornea, warna biru pada telinga, hidung dan tulang rawan, pinggiran gendang telinga yang berwarna hitam keabu-abuan, serta pendengaran yang sering kali berkurang. Kurangnya asam uronat oksidase dalam tubuh mencegah metabolit perantara fenilalanin dan tirosin (asam uronat) teroksidasi dan terurai lebih lanjut, dan terakumulasi di dalam tubuh. Hal ini menyebabkan penggelapan pada kulit, sklera dan tulang rawan, serta hiperpigmentasi tulang rawan dan jaringan ikat lainnya yang disebabkan oleh asam uronat, dan artritis degeneratif pada tulang belakang dan sendi perifer yang besar. Di sisi lain, asam uronik diekskresikan dalam urin, di mana asam uronik dibasakan dan dioksidasi, menghasilkan warna yang lebih gelap, oleh karena itu dinamakan akiduria hitam. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang langka dan jarang terjadi. Prevalensi di luar negeri dilaporkan 3 sampai 5 kasus per juta penduduk. Karena asam urat hitam cenderung mengendap di tulang rawan, maka akan merusak sendi. Kondisi ini sering terlihat secara klinis sebagai artropati, dan oleh karena itu disebut artropati kekuningan coklat. Apa yang menyebabkan kondisi ini? Fucoidosis adalah kelainan genetik yang jarang terjadi pada metabolisme asam amino. Biasanya memiliki riwayat keluarga dan memiliki prevalensi pria dan wanita sekitar 2:1. Artritis fucoidosis disebabkan oleh pigmentasi diskus intervertebralis atau tulang rawan, yang mengakibatkan diskus degeneratif dan artritis, yang dikenal sebagai pigmentasi mirip fucoidosis. Endapan dalam jaringan struktural sendi menyebabkan artritis xantokromik. Gejala utama penyakit ini adalah pigmentasi kuning kecoklatan pada kulit, sklera dan kornea, telinga, hidung dan tulang rawan dapat membiru, membran timpani berwarna hitam keabu-abuan di sekelilingnya, dan pendengaran sering terganggu. Endapan asam urat di katup aorta dan mitral menyebabkan katup menegang dan timbul suara bising. Pada pria, penyakit ini sering dikombinasikan dengan batu prostat berwarna hitam. Perubahan tulang dan sendi biasanya mempengaruhi tulang belakang terlebih dahulu, diikuti oleh lutut, bahu dan pinggul. Insiden spondylolisthesis adalah 10% hingga 15%, dengan lebih banyak pria daripada wanita. Pasien mengeluhkan nyeri pinggang dan pada pemeriksaan lempeng lumbal, konveksitas anterior menghilang, kelainan bentuk bungkuk ringan dan postur tubuh mirip dengan ankylosing spondylitis. Dalam hal diagnosis banding, penyebab lain dari penggelapan urin, seperti hematoporfiria, mioglobulinuria, bilirubinuria, dan hematuria, harus disingkirkan. Berdasarkan gambaran klinis gangguan ini dan tes laboratorium yang relevan, tidaklah sulit untuk membedakannya dari penyakit kuning kecoklatan. Penggunaan miparin (Adiponektin) dalam jangka panjang dapat menyebabkan pigmentasi seperti kecoklatan dan perawatan klinis harus dilakukan agar tidak membingungkan pigmentasi yang diinduksi secara medis ini dengan kecoklatan. Penggunaan fenol (asam karbolat) untuk mengobati ulkus kulit juga dapat menyebabkan pigmentasi kuning dan harus diperhatikan untuk membedakannya. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk kondisi ini dan tidak praktis untuk membatasi asupan fenilalanin dan tirosin dalam makanan untuk mengurangi akiduria urokromik. Pemberian vitamin C jangka panjang dapat menghambat oksidasi dan polimerisasi asam uronat dan mungkin memiliki relevansi dalam meringankan gejala sendi klinis. Pengobatan lesi sendi terutama didasarkan pada istirahat dan fisioterapi yang tepat, dengan obat pereda nyeri yang diberikan bila perlu. Pada kasus-kasus di mana kelainan bentuk sendi telah terjadi, bedah ortopedi dapat diindikasikan sebagai tindakan yang tepat.