Pupil besar bawaan dapat disebabkan oleh ketiadaan iris, cacat iris, dan kelainan saraf kranial, dll. Penyebab spesifiknya perlu ditentukan dengan mikroskop lampu celah sempurna dan pemeriksaan lainnya.
Pupil dikelilingi oleh iris berbentuk cincin, yang ukurannya dapat diatur oleh kekuatan cahaya sekitar yang masuk ke dalam mata dan jarak benda yang dilihat. Untuk kasus-kasus di mana pupil besar atau bahkan tidak dapat diatur, hal ini mungkin disebabkan oleh kekurangan struktural bawaan, seperti tidak adanya iris, cacat iris, dsb. Kacamata berwarna atau lensa kontak kornea dapat digunakan untuk meringankan reaksi fotofobia, jika perlu.
Selain itu, penting untuk mewaspadai kelainan genetik pada saraf kranial atau glaukoma kongenital, di mana pupil melebar dan bereaksi buruk terhadap cahaya akibat kerusakan pada sistem yang peka terhadap cahaya dan sistem yang mendominasi pupil.
Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter tepat waktu jika terjadi pelebaran pupil bawaan atau cacat iris, dan untuk meningkatkan pemeriksaan tambahan seperti mikroskop lampu celah dan pemeriksaan neurofisiologis, sehingga dapat mengklarifikasi penyebabnya dan kemudian melakukan perawatan yang tepat.