Hiperplasia adrenokortikal, biasanya disebut sebagai hiperplasia adrenokortikal kongenital, adalah kelainan resesif autosomal, yang berarti bahwa kehamilan menentukan apakah anak tersebut akan mengalami kelainan tersebut di masa depan atau tidak. Kelenjar adrenal manusia adalah organ endokrin yang mengeluarkan hormon steroid. Ada banyak langkah dalam sintesis hormon steroid, yang masing-masing membutuhkan enzim tertentu untuk mengkatalisis prosesnya, dan tergantung pada jenis enzim yang rusak, ada berbagai jenis penyakit. Jika seorang anak laki-laki mengalami kelebihan produksi androgen, hal ini menyebabkan perkembangan gonad yang prematur, munculnya karakteristik seksual sekunder secara prematur, dan tinggi badan yang lebih rendah daripada anak normal pada masa dewasa. 2. Kehilangan garam: terutama masalah keseimbangan elektrolit dalam tubuh, pasien menunjukkan gejala klinis seperti penurunan berat badan, kehilangan nafsu makan, muntah, dan dehidrasi, terutama hipokalaemia dan hiperkalemia yang sulit untuk dikoreksi.