Jika skrining sindrom Down tidak normal, tes lebih lanjut dapat dilakukan. DNA non-invasif dapat dilakukan, yang 99% akurat. Jika DNA non-invasif berhasil, kehamilan dapat dilanjutkan. Namun, jika DNA non-invasif masih belum berhasil, amniosentesis lebih lanjut akan diperlukan. Amniosentesis adalah ekstraksi langsung cairan ketuban untuk menganalisis apakah janin memiliki masalah genetik bawaan. Jika amniosentesis tidak berhasil, bayi tidak dapat dilahirkan dan ini adalah tes terakhir.