Skrining prenatal memeriksa kelainan kromosom aneuploid, malformasi tabung saraf, dan skrining kelainan struktur janin. Skrining prenatal adalah tes sederhana, layak, dan non-invasif yang memeriksa wanita hamil secara umum dan mengidentifikasi kelompok orang yang dicurigai memiliki anak yang berisiko tinggi terkena penyakit keturunan. Hasil skrining prenatal dapat digunakan sebagai referensi, hasil positif hanya berarti risiko penyakit yang lebih tinggi, tes konfirmasi lebih lanjut diperlukan untuk menentukan hasil akhir, dan keputusan untuk mengakhiri kehamilan tidak dapat dibuat berdasarkan hasil skrining, alat utama adalah skrining ultrasound, skrining serologis, dan tes DNA (Asam Deoksiribonukleat) non-invasif. Pemeriksaan ultrasonografi dapat mendeteksi kelainan struktur janin seperti anensefali, pembesaran otak yang parah, dan spina bifida terbuka yang parah. Skrining serologis menyaring risiko sindrom Down, trisomi 18, dan cacat tabung saraf terbuka. Skrining DNA non-invasif menilai risiko janin yang membawa kelainan aneuploidi kromosom yang umum.