Ginjal polikistik kongenital adalah penyakit bawaan yang melibatkan kedua ginjal dan merupakan penyakit ginjal kistik bawaan yang paling umum pada manusia. Statistik menunjukkan bahwa prevalensi ginjal polikistik kongenital mencapai 1/1000 atau lebih, sedangkan prevalensi umum adalah antara 1/400 dan 1/1000. Secara umum ada dua jenis. Salah satunya adalah tipe infantil, yang disebabkan oleh pewarisan resesif kromosom. Pasien ginjal polikistik kongenital infantil sering kali memiliki kelainan kongenital lainnya dan meninggal dalam beberapa bulan setelah lahir; tipe lainnya adalah tipe dewasa, yang disebabkan oleh pewarisan kromosom dominan. Pasien ginjal polikistik kongenital dewasa sering dikaitkan dengan lesi polikistik di hati, limpa, pankreas, ovarium, tulang dan organ lainnya, serta aneurisma intrakranial, dan sebagian besar mulai berkembang pada usia pertengahan. Fungsi kompensasi ginjal sangat kuat, sehingga ketika awalnya terganggu oleh faktor eksternal seperti kista atau peradangan, gejalanya seringkali tidak terlalu jelas dan tidak akan terlalu mempengaruhi kehidupan, pekerjaan dan studi. Pada ginjal polikistik kongenital, seluruh ginjal bisa penuh dengan kista besar dan kecil, dan kista ini secara bertahap akan tumbuh seiring bertambahnya usia. Selama bertahun-tahun, volume ginjal meningkat, parenkim ginjal dikompresi, atrofi ginjal, fungsi ginjal rusak, jumlah unit ginjal yang dapat menghasilkan urin sangat berkurang, dan ginjal perlahan-lahan kehilangan perannya dalam mempertahankan fungsi kehidupan normal, yang akhirnya menyebabkan gagal ginjal kronis dan uremia. Dalam kebanyakan kasus, ukuran ginjal tumbuh sampai batas yang cukup besar pada usia 40 sampai 50 tahun sebelum gejala muncul. Manifestasi utama adalah pembesaran ginjal di kedua sisi, nyeri di daerah ginjal, hematuria dan hipertensi, dll. Kadang-kadang, infeksi saluran kemih atau batu ginjal juga dapat muncul. 50% pasien ginjal polikistik kongenital yang berusia di atas 60 tahun dapat memasuki tahap gagal ginjal stadium akhir.