ADPKD adalah penyebab paling umum dari degenerasi kistik intrarenal dan merupakan penyebab penyakit ginjal stadium akhir pada 10% pasien dialisis.ADPKD adalah kelainan genetik yang terkait dengan mutasi pada kromosom 16 dan 4. Pewarisan dominan autosomal menghasilkan 50% kemungkinan memiliki anak dengan ADPKD, tetapi ada variasi yang luas dalam prevalensi penyakit dan usia onset. Sekitar 25% pasien tidak memiliki riwayat keluarga yang jelas, baik karena mereka memiliki mutasi spontan dalam kromosom mereka atau karena ayah atau ibu mereka yang terkena dampak meninggal sebelum penyakit ini berkembang. Ginjal pasien ADPKD memiliki fungsi dan struktur yang normal sampai usia 10 tahun. Namun demikian, kelainan anatomi secara bertahap muncul antara usia 10 dan 20 tahun, dan pasien mungkin tidak menjadi bergejala sampai usia 30 tahun. Biasanya, pasien mulai mengalami gejala nyeri, hematuria atau infeksi saluran kemih akibat peningkatan jumlah dan ukuran kista antara usia 30 dan 40 tahun, ketika sebagian besar pasien memiliki fungsi ginjal yang mendekati normal; mereka tidak mengalami peningkatan BUN dan kreatinin sampai usia 40 hingga 50 tahun, tetapi sebelum itu kemampuan ginjal untuk memusatkan urin telah menurun. Kreatinin yang meningkat adalah manifestasi akhir dari ADPKD, ketika penyakit ginjal memburuk dan sekitar 50% pasien telah mengembangkan penyakit ginjal stadium akhir (ESRD) pada usia 60 tahun. ADPKD sering disertai dengan beberapa kelainan, dengan degenerasi kistik kongenital yang lebih umum. Sekitar 50% pasien memiliki kombinasi kista hati; mereka memiliki fungsi hati yang normal tetapi mungkin mengalami ketidaknyamanan karena kista yang besar. Manifestasi awal keterlibatan hati sering kali berupa anoreksia, mual dan refluks makanan. Mungkin juga terdapat lesi kistik di pankreas, ovarium, limpa dan ruang subarakhnoid, sedangkan komorbiditas yang paling berbahaya adalah aneurisma intrakranial, yang mungkin memiliki lesi intrakranial asimtomatik pada sekitar 40% pasien dan pecahnya lesi intrakranial pada usia lebih dini pada pasien dengan ADPKD daripada pada populasi umum. Tampaknya ada sekelompok pasien yang cenderung memiliki ADPKD dan aneurisma, dan oleh karena itu pasien dengan ADPKD yang memiliki riwayat keluarga aneurisma atau kecelakaan serebrovaskular akut harus diskrining dan diobati dengan pembedahan begitu lesi intrakranial terdeteksi. Baru-baru ini, ADPKD juga ditemukan berhubungan dengan penyakit katup jantung. Parenkim ginjal yang terkena digantikan oleh ratusan kista yang ukurannya berkisar dari diameter beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter, dikelilingi oleh sel epitel kuboidal atau kolumnar, yang dapat melibatkan bagian mana pun dari seluruh panjang unit ginjal. Kista-kista ini berasal dari tubulus ginjal dan seiring pertumbuhannya, kista-kista ini secara bertahap kehilangan struktur tubularnya dan menjadi struktur seperti kista yang independen. Gejala-gejala ADPKD bersifat kompleks dan sering kali sulit untuk dievaluasi. Nyeri adalah yang paling umum dan sering mendahului pembesaran ginjal yang teraba. Sifat nyeri penting karena aksi massa dari ginjal yang membesar sering menyebabkan nyeri tumpul, yang mungkin disebabkan oleh tarikan pada peritoneum ginjal atau kompresi organ di sekitarnya. Di sisi lain, nyeri tajam, menyiratkan pecahnya kista, infeksi, perdarahan, obstruksi akibat kompresi kista, batu atau gumpalan dapat menyebabkan kolik. Hematuria juga umum terjadi dan menunjukkan pecahnya kista atau kemungkinan lain seperti batu, infeksi dan tumor. Karena diagnosis definitif sering tidak diperoleh pada pencitraan, yang terutama disebabkan oleh deformasi ginjal yang signifikan, ADPKD harus dipertimbangkan pada pasien yang muncul dengan gejala-gejala di atas. CT scan yang disempurnakan sangat berguna untuk diagnosis banding kemungkinan infeksi, perdarahan dan batu. Ultrasonografi juga berguna untuk diagnosis, tetapi kista besar dan kalsifikasi dinding kista mengganggu diagnosis banding batu ginjal dan hidronefrosis dengan ultrasonografi. IVP terbatas karena insufisiensi ginjal pada banyak pasien, tetapi akan membantu menentukan lokasi obstruksi ureter. Namun, CT masih yang paling penting karena merupakan pembeda yang baik antara kista dan kaliks yang melebar, dan dapat melokalisasi fokus yang terinfeksi lebih akurat daripada pencitraan lainnya. Lebih dari separuh pasien dengan ADPKD mengalami infeksi saluran kemih, terutama pada wanita, dan pada kenyataannya, kultur bakteriologis urin mungkin negatif, tergantung pada lokasi infeksi. Baik kista purulen maupun kaliks yang terinfeksi tidak berkomunikasi dengan saluran kemih, dan kultur urin midstream yang bersih tidak dapat mendeteksi organisme infeksius. Oleh karena itu, pemeriksaan CT lebih lanjut diperlukan untuk penentuan kasus dengan kultur urin negatif dan kebutuhan untuk menyingkirkan infeksi, dan pengobatan infeksi dikaitkan dengan morbiditas dan mortalitas pada ADPKD, yang membutuhkan aplikasi antibiotik lipofilik dan / atau terapi drainase menyeluruh, dan tidak boleh dilakukan secara rutin untuk instrumentasi saluran kemih, yang dapat menyebabkan infeksi endogen.