I. Ikhtisar Program Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah sekelompok kelainan genetik monogenik umum yang diturunkan dalam bentuk autosomal dominan atau resesif. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) saat ini merupakan penyakit ginjal herediter yang paling umum pada gagal ginjal kronis, yang ditandai dengan terjadinya kista multipel pada kedua ginjal dengan pembesaran progresif, gangguan struktural dan fungsional ginjal, dan akhirnya menyebabkan gagal ginjal. Insiden penyakit ini antara 1 dari 500 dan 1 dari 1000, dan sebelumnya diperkirakan dimulai pada usia dewasa, sehingga juga dikenal sebagai penyakit ginjal polikistik dewasa (APKD). Selain manifestasi ginjal, ADPKD juga dapat melibatkan beberapa organ lain, seperti pembentukan kista di hati, pankreas, dan limpa, serta aneurisma intrakranial dan prolaps katup mitral. Ada dua jenis PKD: PKD1 dan PKD2. Meskipun manifestasi klinis kedua jenis PKD ini serupa, namun prognosis kedua jenis PKD ini berbeda secara signifikan. Usia rata-rata perkembangan gagal ginjal stadium akhir adalah 53 tahun untuk pasien mutasi PKD1 dan 69 tahun untuk pasien mutasi PKD2. 95% pasien mutasi PKD1 berkembang menjadi gagal ginjal stadium akhir sebelum usia 70 tahun, sementara banyak pasien mutasi PKD2 mempertahankan fungsi ginjal yang baik sampai akhir hayat. Tidak seperti ADPKD, ARPKD memiliki prognosis yang buruk, dengan 30% hingga 50% janin meninggal karena displasia paru yang parah tak lama setelah lahir, tetapi tingkat kelangsungan hidup 15 tahun untuk anak-anak yang bertahan hidup 1 bulan bisa mencapai 80%. Manifestasi klinis ARPKD akhir termasuk hipertensi, insufisiensi ginjal, hipertensi portal, dll. Perlunya diagnosis genetik: Saat ini, ada jutaan pasien ginjal polikistik di Cina. Hal ini membawa tekanan mental dan beban ekonomi yang besar bagi keluarga pasien, dan penyakit ini menjadi bayangan yang berkepanjangan dalam keluarga. Karena tidak ada pengobatan yang efektif untuk ginjal polikistik, diagnosis genetik pra-gejala yang tepat waktu untuk anggota keluarga ginjal polikistik yang berisiko, terutama diagnosis prenatal dan diagnosis genetik pra-implantasi untuk janin atau embrio berisiko tinggi, adalah kunci untuk mengontrol kejadian dan perkembangannya. Pasangan yang telah menjalani konfirmasi genetik dalam garis keluarga mereka dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak, dapat berkonsultasi melalui klinik konseling genetik dan membuat persiapan yang diperlukan untuk diagnosis prenatal, yang dapat mengklarifikasi apakah janin menderita penyakit ginjal polikistik, sehingga memungkinkan pasangan untuk mendapatkan kemungkinan pilihan. Waktu pengujian dan pelaporan 1. Pasien harus menandatangani Formulir Informed Consent di Pusat Genetika Molekuler sebelum pengujian; 2. Laporan akan diberikan dalam waktu 40 hari kerja sejak tanggal penerimaan spesimen. IV. Pengumpulan dan penyimpanan spesimen 8ml darah vena dalam tabung antikoagulasi kalium EDTA (tabung berujung ungu), dibalik dan dicampur dengan lembut, disegel, disimpan pada suhu 4℃, dan dikirim untuk pengujian dalam waktu 72 jam.