Apa itu pewarisan dominan? Gen diwarisi dari ayah dan/atau ibu, yang membawa gen tertentu dan mengembangkan manifestasi klinis, dan gen tersebut diwariskan ke generasi berikutnya, yang merupakan kasus ginjal polikistik autosomal, di mana generasi sebelumnya membawa gen kista dan mengembangkan perubahan klinis ginjal polikistik, dan keturunannya diwariskan dan mengembangkan perubahan ginjal polikistik. Apa itu pewarisan resesif? Ini adalah kasus ginjal polikistik resesif autosomal, di mana keturunannya memperoleh gen melalui pewarisan dan mengembangkan ginjal polikistik setelah generasi sebelumnya membawa gen tetapi tidak menunjukkan ginjal polikistik sepanjang hidup. Bagaimana pola pewarisan ginjal polikistik manusia? Ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah ginjal polikistik dewasa, yang mengikuti aturan pewarisan dominan autosomal, yaitu: 1. Anak-anak (cucu-cucu) tidak akan mengembangkan penyakit ini, artinya, mereka tidak akan mewarisi dari satu generasi ke generasi lainnya. Bagaimana pola pewarisan ginjal polikistik infantil? Ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD), atau ginjal polikistik infantil, hanya mungkin berkembang pada anak-anak ketika kedua orang tua membawa gen untuk penyakit ini, dengan peluang 25% untuk mengembangkan penyakit ini dan peluang 50% untuk mewariskan gen, tetapi orang tua itu sendiri tidak memiliki penyakit ini, yang merupakan arti dari pewarisan resesif. Penderita sering meninggal dalam beberapa jam atau beberapa hari setelah lahir, sementara kasus yang ringan dapat hidup sampai beberapa tahun atau bahkan dewasa. Pasien memiliki ginjal yang membesar secara nyata, yang bisa lebih dari 10 kali normal, dan mengandung banyak kista prismatik berukuran relatif seragam yang tersusun secara radiologis (terutama dibuat oleh saluran pengumpul yang melebar). Sebagian besar pasien memiliki lesi hati (fibrosis, hipertensi portal, dll.) pada saat yang bersamaan. Derajat patologi hati dan ginjal sering berbanding terbalik. Sebagian besar akhirnya meninggal akibat gagal ginjal atau komorbiditas hati. Apakah penyakit ginjal polikistik diturunkan dari kedua orang tua? Mayoritas ginjal polikistik dominan autosomal (yaitu, ginjal polikistik formatif) (setidaknya 75%) diwarisi dari orang tua, sementara sejumlah kecil (kurang dari 25%) tidak diwarisi dari orang tua tetapi disebabkan oleh mutasi genetik, yang mungkin ditemui secara klinis pada ginjal polikistik dewasa tanpa riwayat orang tua; ginjal polikistik resesif autosomal diwarisi dari orang tua dan Ginjal polikistik resesif autosomal diwarisi dari kedua orang tua, dan kedua orang tua harus membawa gen untuk mengembangkan penyakit ini; kista ginjal sederhana diperoleh dan memiliki onset yang terlambat, tidak terkait dengan warisan orang tua; ginjal spons meduler dan penyakit ginjal polikistik displastik keduanya adalah displasia bawaan; kista ginjal yang didapat disebabkan oleh hemodialisis jangka panjang, juga tidak terkait dengan warisan orang tua. Untuk janin bulan besar, beberapa dari mereka dapat ditemukan memiliki perubahan ginjal polikistik melalui USG dll. Dalam hal ini, harus dianalisis dengan cermat dan kasus spesifik. Kasus yang umum terjadi pada umumnya adalah dua jenis berikut: 1. Kasus yang umum terjadi pada janin. Kita dapat menganalisis apakah janin memiliki ginjal polikistik herediter autosomal melalui penyelidikan riwayat keluarga dan beberapa pemeriksaan, tetapi apakah itu ginjal polikistik herediter dominan (ginjal polikistik tipe dewasa) atau ginjal polikistik herediter resesif (ginjal polikistik tipe bayi), kita harus dengan hati-hati memutuskan untuk mengambil janin, karena keturunan ginjal polikistik akan memiliki pengaruh tertentu pada keluarga dan masyarakat, yaitu, tidak sejalan dengan Prinsip eugenika. 2.Jika janin adalah displasia ginjal polikistik, harus dibedakan terlebih dahulu apakah unilateral atau bilateral, jika bilateral, lebih baik menghentikan kehamilan karena prognosisnya yang buruk; jika unilateral, kehamilan dapat dilanjutkan.