Pertanyaan Pasien: Ginjal polikistik tipe dewasa, Keterangan: Halo Profesor Mao! Ayah pacar saya berusia 52 tahun pada tahun 2008 hematuria, pergi ke rumah sakit dan menemukan bahwa itu adalah ginjal polikistik genetik tipe dewasa, pacar saya melakukan USG atas saran dokter, juga ditemukan memiliki ginjal polikistik genetik tipe dewasa. Ayahnya dirawat di rumah sakit sekitar bulan Desember 2014 karena menderita flu berat, yang menyebabkan kondisinya menjadi serius dan kreatininnya mencapai maksimum lebih dari 1000. Pada tanggal 6 Januari 2014, pacar saya menjalani diagnosis genetik, dan berikut ini adalah hasil diagnosis genetik: mutasi heterozigot pada ekson 15 gen PKD1 c.5637 C>G (p.Tyr1879Term) terkait erat dengan penyakit ginjal polikistik, dan kemungkinan mutasi patogenik dalam keluarga ginjal polikistik ini; mutasi heterozigot pada ekson 10 gen PKD1 c.2039A>T (p.Tyr680phe) adalah kemungkinan mutasi patogenik dalam keluarga ginjal polikistik ini. Hubungan mutasi heterozigot pada Tyr680phe) dengan penyakit ginjal polikistik tidak jelas. Saya sangat membutuhkan bantuan Anda, terima kasih banyak! Saya ingin menanyakan beberapa pertanyaan berikut: 1. Dari hasil mutasi mereka, apakah mutasi ginjal polikistik di keluarga mereka ini relatif lebih parah daripada ginjal polikistik lainnya, dan apa sebenarnya arti hasil mutasi tersebut. 2. Apakah lebih baik mengandung anak secara alami atau dengan fertilisasi in vitro generasi ketiga? 3. Apakah ginjal polikistik dewasa menakutkan, apakah akan menyebabkan uremia dan dapatkah saya memiliki kehidupan seks? Mao Zhiguo menjawab: Pasien dengan mutasi PKD1 biasanya berkembang lebih cepat daripada pasien dengan mutasi PKD2, tetapi perbedaan individu masih sangat besar. Dianjurkan untuk melakukan MRI ginjal, pengukuran volume ginjal, fungsi ginjal dan tes urin untuk membuat penilaian yang komprehensif. Dalam hal kesuburan, kemungkinan anak yang diwariskan adalah 50%. Rekayasa genetika dapat digunakan untuk mengurangi kemungkinan penularan lebih lanjut kepada keturunannya. Jika tersedia, IVF, diagnosis pra-implantasi dan implantasi selektif dapat meminimalkan kemungkinan pewarisan pada anak-anak. Dengan penyakit ginjal polikistik, pada usia 60 tahun, separuh pasien akan mengalami uremia dan memerlukan perawatan dialisis. Akan ada banyak komponen untuk melindungi ginjal, termasuk perubahan gaya hidup, modifikasi pola makan, obat-obatan di semua aspek. Jika tidak ada dampak serius pada fungsi ginjal yang mengarah ke komplikasi lain, biasanya tidak mempengaruhi kehidupan seksual.