Gambaran umum.
Sindrom ketidakmampuan reproduksi akibat obesitas sering terjadi pada anak kecil dan anak laki-laki usia sekolah, dan ditandai dengan displasia organ seks obesitas dan enuresis. Sebagian besar disebabkan oleh tumor kelenjar hipofisis hipotalamus atau bagian yang berdekatan, ensefalitis, cedera otak traumatik, dan faktor etiologi lainnya, dan lesi hipotalamus merupakan penyebab terpenting dari sindrom ini.
Etiologi
Tumor hipofisis, kraniofaringioma yang menekan hipotalamus adalah salah satu penyebab umum, dan tumor atau peradangan hipotalamus adalah penyebab yang paling umum, ensefalitis, meningitis, tuberkulosis intrakranial, dan trauma kraniofasial juga dapat menjadi penyebabnya. Pada beberapa pasien, bahkan setelah dilakukan berbagai macam pemeriksaan dan bahkan otopsi patologis, tidak ditemukan lesi organik, yang mungkin merupakan disfungsi hipotalamus-hipofisis primer.
Gejala
Gejalanya lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Obesitas biasanya moderat, sebagian besar muncul dengan cepat dalam waktu singkat, dan distribusinya tidak seragam, dengan payudara, perut bagian bawah dan pinggang, serta di dekat alat kelamin luar yang sangat signifikan, menunjukkan pola wanita. Wajah dan tungkai relatif tipis, dan jari tangan dan kaki tampak tipis dan runcing.
Disgenesis seksual atau hipogonadisme adalah ciri klinis yang jelas. Anak laki-laki sering kali memiliki penis, skrotum, dan testis yang kecil, sering kali dengan kriptorkismus, tidak ada perkembangan genital eksternal pada masa pubertas, tidak ada jenggot, rambut kemaluan dan rambut ketiak, perawakan pendek, warna kulit yang tipis, kulit yang halus, dan payudara yang feminin. Pada anak perempuan, payudara sangat besar tetapi kelenjar susu mengalami atrofi, alat kelamin internal dan eksternal tidak berkembang dan kekanak-kanakan, dan tidak ada atau terlambat menstruasi dan karakteristik seksual sekunder. Mereka yang mengalami penyakit ini di masa dewasa mengalami penurunan karakteristik seksual sekunder secara bertahap, fungsi seksual yang rendah, dan hilangnya kapasitas reproduksi.
Kedua jenis kelamin mengalami penundaan usia tulang, dan terkadang terjadi urolitiasis. Hiperfagia, kelesuan dan kemalasan juga sering terjadi.
Gejala peningkatan tekanan intrakranial, seperti mual, muntah, sakit kepala, gangguan penglihatan, perubahan pada cakram optik, dan kebutaan, juga dapat terjadi akibat penyakit primer.
Pemeriksaan
1. Pemeriksaan laboratorium
(1) Tes hormon: konsentrasi gonadotropin urin dan konsentrasi hormon seks menurun.
(2) Tes toleransi glukosa sering menunjukkan penurunan toleransi glukosa.
(3) Pemeriksaan patologis biopsi testis menunjukkan atrofi tubulus seminiferus yang ditandai, fibrosis interstitial, dan tidak adanya spermatozoa yang matang, yang semuanya berguna untuk diagnosis.
(4) Pemeriksaan kromosom tidak menunjukkan adanya kelainan kromosom.
2. Pemeriksaan lainnya
(1) Pemeriksaan CT dan pemeriksaan lainnya dapat menemukan lesi yang menetap.
(2) Pemeriksaan funduskopi dengan edema papila saraf optik.
(3) Pemeriksaan rontgen kranial menunjukkan kerusakan dan kalsifikasi pelana pterigoid. Pada pasien dengan glioma persilangan saraf optik, selain ketidakmampuan reproduksi akibat obesitas, pemeriksaan rontgen menunjukkan tanda-tanda pembesaran foramen saraf optik.
Diagnosis
Diagnosis sindrom ini terutama didasarkan pada tiga ciri yaitu penyakit primer, obesitas, dan perkembangan seksual. Agak sulit untuk mendiagnosis mereka yang tidak memiliki penyakit primer, dan penyakit ini harus dipertimbangkan jika terdapat obesitas di bagian bawah tubuh.
Pengobatan
Kasus tumor harus ditangani dengan operasi pengangkatan atau radiasi dalam. Jika tidak ada penyakit primer yang ditemukan, sediaan hormon seks atau bubuk tiroid (tablet) dapat dicoba. Terapi endokrin gonad harus dihindari pada anak kecil untuk mencegah gangguan fungsi endokrin yang mungkin terjadi. Setengah dari pasien diperkirakan akan memulai perkembangan seksual pada usia dewasa. Pada anak yang lebih besar dengan tingkat hipogonadisme yang tinggi, chorionic gonadotropin (gonadotropin korionik) dapat digunakan untuk meningkatkan pertumbuhan gonad, bersama dengan testosteron propionat (testosteron propionat) untuk meningkatkan perkembangan karakteristik seksual sekunder, dengan dosis dan untuk pengobatan yang tergantung pada kondisinya.
Prognosis
Prognosis sindrom ini tergantung pada sifat penyakit primer dan waktu pelaksanaan pembedahan.