Pemeriksaan sindrom Down membutuhkan indikator ultrasonografi dan serologis.
1. Pemeriksaan USG: Pemeriksaan NT dapat mengetahui ketebalan kulit leher janin, dan juga dapat mendeteksi apakah ada cairan di bawah kulit leher janin; pemeriksaan tulang hidung dapat mendeteksi apakah ada tulang hidung pada janin; pemeriksaan area jantung dapat memperjelas apakah ada kelainan bentuk pada area kardiovaskular.
2. Indikator darah serum meliputi tingkat alfa-fetoprotein, apakah human chorionic gonadotropin sangat tinggi, tingkat estriol bebas, dan apakah protein-A plasma yang berhubungan dengan kehamilan berkurang secara signifikan.
Sindrom Down adalah penyakit malformasi autosomal, yang akan menyebabkan keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, wajah Down, dll. Skrining Down bersifat non-invasif, meskipun tingkat akurasinya tidak 100%, tetapi dapat menilai risiko janin dengan sindrom Down, dan harus ditanggapi dengan serius, serta mengikuti saran dokter untuk melakukan skrining Down.