Skrining Risiko Kritis Down’s Perlu dilakukan tes DNA non-invasif untuk menentukan secara lebih akurat apakah janin memiliki kelainan kelainan kromosom. Hasil skrining sindrom Down dengan risiko kritis menunjukkan bahwa janin mungkin memiliki kelainan atau tidak, cobalah pergi ke rumah sakit untuk melakukan tes DNA non-invasif selama 12-26 minggu kehamilan. DNA non-invasif menggunakan metode pengurutan DNA berteknologi tinggi yang dapat mengidentifikasi setiap kromosom berdasarkan urutan DNA untuk mengesampingkan adanya Trisomi 21 dan Trisomi 18 pada janin, dan tidak perlu perawatan lebih lanjut jika hasil tes tidak abnormal. Jika hasil tes DNA non-invasif tidak normal, maka diperlukan amniosentesis lebih lanjut. Akurasi amniosentesis lebih tinggi daripada skrining sindrom Down dan DNA non-invasif, dan jika tidak ada kelainan pada hasil tes, maka lanjutkan kehamilan; jika ada kelainan, perlu dipertimbangkan dengan cermat apakah akan mempertahankannya atau tidak. Penting untuk melakukan pemeriksaan kehamilan yang tepat setelah kehamilan untuk mengetahui apakah ada kelainan pada pertumbuhan dan perkembangan janin di dalam rahim.