Penyakit tulang berbatu juga dikenal sebagai tulang marmer, osteosklerosis rapuh primer, penyakit tulang proliferatif sklerosis, dan tulang seperti kapur. Ini adalah kelainan perkembangan tulang yang langka. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Albers-Schonberg (1904) dan juga dikenal sebagai penyakit Albers-Schonberg. Penyakit ini ditandai dengan adanya tulang rawan yang mengapur, yang menyebabkan osteosklerosis yang luas dan, pada kasus yang parah, penutupan rongga sumsum yang lebih besar, yang mengakibatkan anemia yang parah. Penyakit ini sering kali bersifat familial, dengan sebagian besar kasus bersifat resesif. Penyebab penyakit batu dan tulang tidak diketahui dan mungkin terkait dengan faktor genetik. Diperkirakan karena kurangnya osteoblas normal atau cacat fungsional, dengan perubahan utama adalah kalsifikasi yang berlebihan pada jaringan mirip tulang dan kurangnya pengerasan yang sebenarnya, mengakibatkan resorpsi yang lambat dari matriks tulang rawan yang terkalsifikasi dan trabekula primitif, sehingga mengakibatkan kurangnya laminae tulang dan osteoblas di tulang, hilangnya elastisitas dan struktur trabekuler yang buruk, membuat tulang rapuh dan mudah patah. Karena adanya sejumlah besar matriks tulang rawan yang terkalsifikasi, rongga sumsum tulang berkurang secara signifikan atau bahkan tersumbat, dan korteks tulang serta materi kanselus mengeras dan tidak dapat dibedakan satu sama lain. Korteks tulang mengalami hiperplasia dan materi kanselus menjadi padat, yang mengakibatkan perubahan karakteristik pada rontgen kerangka seluruh tubuh. Karena rongga sumsum tulang dipenuhi dengan sejumlah besar stroma kalsifikasi, jaringan hematopoietik berkurang secara signifikan dan terjadi pembesaran organ hematopoietik ekstrameduler seperti hati, limpa dan kelenjar getah bening, yang mengakibatkan anemia non-fungsional mieloid. Anemia kronis menyebabkan pertumbuhan terhambat dan gizi buruk pada anak. Karena kalsium dalam tulang tidak diangkut dengan baik ke tulang yang sedang tumbuh, rakhitis cenderung terjadi pada masa bayi dan anak usia dini dan menyebabkan patah tulang spontan. Sklerosis dan hiperplasia tengkorak serta penyempitan lubang di dasar tengkorak mengakibatkan terhambatnya aliran cairan serebrospinal, yang mengakibatkan hidrosefalus, efusi subdural, atau tanda-tanda CT dilatasi ventrikel. Angka kematian dalam tahun pertama kehidupan dapat mencapai 70% hingga 80%. Pasien akan menderita kelumpuhan wajah, anemia, keterlambatan perkembangan yang menyebabkan kebutaan dan ketulian, ketidakmampuan untuk menegakkan kepala, berdiri, berjalan, atau berbicara, dan jika tidak ditangani dengan baik, mereka tidak akan bertahan hidup setelah masa kanak-kanak. Para pria dan wanita muda harus mengetahui riwayat penyakit dalam keluarga mereka sebelum mereka menikah dan melakukan eugenika.