1. Apa itu penyakit Tetralogi Fallot? Tetralogi Fallot adalah bentuk paling umum dari penyakit jantung bawaan sianotik. Sarjana Prancis Etienne-Louis, Arthur, Fallot menggambarkan penyakit ini secara klinis-patologis pada tahun 1888. Dia menyoroti empat fitur tetap dari penyakit jantung bawaan ini, yang menyebabkan nama tetralogi Fallot. Ini juga telah diterjemahkan oleh beberapa sarjana sebagai tetralogi Fallot, tetralogi Fallou, dll. Sekarang ada kecenderungan untuk menerjemahkannya secara seragam sebagai tetralogi Fallot. 2. Apa penyebab tetralogi Fallot? Penyebab pasti tetralogi Fallot belum diketahui. Kemungkinan penyebabnya antara lain, infeksi virus ibu pada awal kehidupan janin; kontaminasi lingkungan, termasuk polusi makanan, udara dan air; cacat kromosom; dan predisposisi genetik. 3. Apa perbedaan antara jantung seseorang dengan tetralogi Fallot dan orang normal? Secara umum, jantung seseorang dengan tetralogi Fallot memiliki saluran keluar ventrikel kanan yang menyempit, defek septum ventrikel, rentang aorta dan hipertrofi ventrikel kanan. Di sini, saluran keluar ventrikel kanan mencakup corong ventrikel kanan, katup pulmonal, anulus katup pulmonal, arteri pulmonalis utama, dan arteri pulmonalis kanan dan kiri. 4. Bagaimana Anda menentukan tingkat keparahan tetralogi Fallot? Seperti halnya infeksi saluran pernapasan atas yang ringan dan berat, ada juga berbagai tingkat keparahan pada tetralogi Fallot. Faktor kunci dalam menentukan keparahan tetralogi Fallot adalah lokasi dan derajat stenosis saluran keluar ventrikel kanan. Semakin dekat ukuran katup pulmonal, anulus pulmonal, arteri pulmonalis utama, dan diameter arteri pulmonalis kiri dan kanan ke normal, semakin tidak parah penyakitnya, semakin kecil risiko pembedahannya, semakin baik hasilnya, semakin lancar pemulihan pascaoperasi, dan semakin memuaskan hasil pascaoperasi jangka panjang. Pasien dengan derajat stenosis tertentu pada arteri pulmonalis kanan dan kiri akan memerlukan pembedahan bertahap. Selain itu, risiko pembedahan jelas meningkat secara signifikan jika terdapat gabungan tidak adanya satu arteri pulmonalis atau gabungan malformasi arteri koroner tunggal, misalnya. 5. Apa saja manifestasi klinis tetralogi Fallot? Manifestasi klinis awal tetralogi Fallot tergantung pada derajat stenosis saluran keluar ventrikel kanan. Umumnya, hanya ada sedikit memar pada ujung bibir dan ekstremitas saat lahir. Karena stenosis saluran keluar ventrikel kanan meningkat seiring dengan bertambahnya usia, memar di ujung bibir dan ekstremitas memburuk. Pada beberapa pasien, tiba-tiba terjadi penurunan ekstrim aliran darah paru dan peningkatan shunt kanan-ke-kiri pada tingkat ventrikel, dan pasien mengalami hipoksia ekstrim pada sirkulasi tubuh yang menyebabkan serangan anoksik. Hal ini dapat dimanifestasikan dengan mata yang menengadah ke atas; peningkatan memar di ujung mulut dan bibir serta ekstremitas; memar pada wajah dan batang tubuh; peningkatan denyut jantung; dan iritabilitas pasien. Pasien yang sedikit lebih tua memiliki tingkat aktivitas yang menurun dan sering kali lebih suka berjongkok setelah beraktivitas. Mereka mencapai pengurangan gejala secara mandiri dengan berjongkok untuk meningkatkan ketahanan sirkulasi tubuh dan mengurangi pirau kanan-ke-kiri pada tingkat ventrikel. Pasien dengan gabungan kolateral paru kotor dapat mengalami gagal jantung kongestif. Pada pasien yang lebih tua dengan sianosis parah, karena banyaknya sirkulasi kolateral arteri bronkial, pasien dapat mengalami hemoptisis masif jika terjadi ruptur. 6. Apa yang dimaksud dengan koarktasio kolateral pulmonal? Pada pasien dengan tetralogi Fallot, akibat stenosis arteri pulmonalis, aliran darah pulmonalis disuplai melalui pembuluh anomali antara aorta dan arteri pulmonalis. Pembuluh anomali ini bisa berasal dari pembuluh sefalobrachial, lengkung aorta desendens, aorta torakoabdominalis, dll. Keberadaan pembuluh darah ini mengurangi hipoksia pasien sampai batas tertentu, tetapi meningkatkan beban pada jantung dan menyulitkan perawatan bedah dan pemulihan pasca-operasi. 7. Apakah pasien dengan tetralogi Fallot memiliki masalah lain di bagian tubuh lain selain malformasi jantung? Selain malformasi jantung, 11-35% pasien dengan tetralogi Fallot memiliki delesi kromosom 22q11. Kelainan kromosom ini penting tidak hanya dalam kaitannya dengan hipoparatiroidisme, defek perkembangan imunodefisiensi dan neurologis, tetapi juga dalam kaitannya dengan lengkung aorta dan malformasi vaskular sefalobrachial. Pada anak-anak dengan trisomi 21, 5% pasien memiliki tetralogi Fallot. 8. Bagaimana tetralogi Fallot didiagnosis? Selain riwayat pasien, presentasi klinis, rontgen dada dan EKG, ekokardiografi adalah andalan. Jika ekokardiogram menunjukkan arteri pulmonalis hipoplastik, atau jika ada kecurigaan adanya koarktasio, atau jika presentasi klinis pasien tidak konsisten dengan pemeriksaan objektif, diperlukan angiogram arteri pulmonalis dan aorta untuk menentukan pendekatan bedah dan kebutuhan koarktasio koarktasio secara simultan. CT juga merupakan alat yang baik, tetapi jika koarktasio koarktasio ditemukan, aortogram dengan koarktasio koarktasio masih diperlukan. 9. Apa prognosis alami untuk tetralogi Fallot? Prognosis alami untuk tetralogi Fallot adalah buruk. Tingkat kematian alami tanpa pembedahan adalah 25% hingga usia 1 tahun, 40% hingga usia 3 tahun, 70% hingga usia 10 tahun dan 95% hingga usia 40 tahun. Prognosis alami tergantung pada derajat stenosis saluran keluar ventrikel kanan. Sebagian besar pasien meninggal akibat hipoksia atau gagal jantung. Prognosis terburuk pada mereka yang mengalami sianosis yang terdeteksi saat lahir. 10. Berapakah usia optimal untuk pembedahan pada tetralogi Fallot? Keputusan klinis tentang waktu terbaik untuk mengoperasi penyakit tertentu tergantung pada konsekuensi dari tidak mengoperasi pada waktu tertentu, tingkat mortalitas, biaya operasi, komplikasi operasi dan hasil jangka panjang serta kelangsungan hidup operasi. Sebuah studi klinis multisenter gabungan Eropa menemukan bahwa tingkat kematian untuk anak-anak yang lebih muda dari 3 bulan lebih dari 5 kali lebih tinggi daripada anak-anak dalam kelompok usia yang lebih tua. Semakin muda anak, semakin besar kemungkinan pelebaran saluran keluar ventrikel kanan melintasi anulus katup pulmonal selama pembedahan radikal untuk tetralogi Fallot, semakin besar kemungkinan insufisiensi penutupan katup pulmonal yang jauh, semakin rendah tingkat kelangsungan hidup jangka panjang, semakin tinggi biaya pembedahan, dan semakin besar kesulitan manajemen jalan nafas pasca operasi. Untuk alasan ini, kami percaya bahwa usia optimal untuk pembedahan adalah 6 hingga 11 bulan jika pasien belum mengalami episode anoksik atau timbulnya gagal jantung. 11. Dapatkah satu kali pembedahan untuk tetralogi Fallot menyelesaikan masalah? Sebagian besar kasus tetralogi Fallot dapat diatasi dalam satu kali operasi. Namun demikian, jika diameter arteri pulmonalis kiri dan kanan terlalu kecil untuk memenuhi standar tertentu, maka diperlukan bypass tubuh-paru dan diameter arteri pulmonalis kiri dan kanan dinilai lagi sekitar setahun setelah pembedahan. Jika diameter anulus pulmonalis pasien terlalu kecil, anulus trans-pulmonalis melebarkan saluran keluar ventrikel kanan, atau jika pasien memiliki stenosis funikularis ventrikel kanan yang parah dengan hilangnya dukungan katup pulmonal pasca operasi, kedua kondisi ini merupakan predisposisi insufisiensi penutupan katup pulmonal pasca operasi. Jika pasien tidak dapat mentoleransi insufisiensi ini dalam jangka panjang, intervensi untuk insufisiensi katup pulmonal mungkin diperlukan. Intervensi tersebut termasuk perawatan bedah atau intervensi. Kemungkinan intervensi ulang juga ada pada beberapa pasien yang, karena berbagai alasan, mengalami stenosis yang tidak dapat diterima atau dilatasi aneurisma saluran keluar ventrikel kanan setelah operasi. 12. Berapa angka kematian dan tingkat kelangsungan hidup jangka panjang dari pembedahan radikal untuk tetralogi Fallot? Sebuah studi klinis multisenter gabungan Eropa menunjukkan tingkat mortalitas 2,3% dan tingkat kelangsungan hidup jangka panjang lebih dari 90% 10-20 tahun setelah pembedahan. Dalam 10 tahun terakhir, Rumah Sakit Fu Wai telah melakukan lebih dari 4.000 operasi radikal untuk tetralogi Fallot dan tingkat kematian operasi sekitar 2,0%. Terdapat kekurangan data mengenai tingkat kelangsungan hidup jangka panjang. 13.Apa risiko bedah dari operasi radikal untuk tetralogi Fallot? Setelah pembedahan radikal untuk tetralogi Fallot, terdapat risiko: sindrom curah jantung rendah; sindrom kebocoran kapiler sistemik, yang ditandai dengan oedema berat dan kebocoran thoracoabdominal masif; sisa pirau septum; regurgitasi paru; sisa obstruksi saluran keluar ventrikel kanan, yang ditandai dengan stenosis arteri pulmonalis kanan dan kiri, arteri pulmonalis utama, lubang pulmonalis, subvalvular atau saluran keluar ventrikel kanan; ventrikel kanan yang melebar dan perubahan aneurisma pada saluran keluar ventrikel kanan. regurgitasi trikuspid; aritmia, termasuk blok atrioventrikular lengkap, aritmia ventrikel, interval QRS yang berkepanjangan, dan aritmia supraventrikular. 14. Masalah apa yang perlu diperhatikan setelah pembedahan radikal untuk tetralogi Fallot? Perhatian khusus adalah memeriksa EKG secara teratur untuk mengetahui adanya aritmia ventrikel dan pelebaran gelombang QRS yang progresif. Karena penambalan septum dan fibrosis septum yang mengakibatkan diskinesia septum, kontraktilitas miokard ventrikel kiri berkurang dalam jangka panjang setelah operasi radikal untuk tetralogi Fallot, dan beban anterior dan posterior lebih tinggi daripada beban normal, sehingga anak-anak usia sekolah harus menghindari aktivitas fisik yang berat dan orang dewasa harus menghindari pekerjaan berat tubuh.