Jari-jari terminal yang pendek dan melengkung ke dalam atau hanya memiliki dua buku jari merupakan tanda klinis retardasi mental. Retardasi mental adalah sekelompok gangguan yang disebabkan oleh faktor genetik, lingkungan, atau psikososial selama periode perkembangan sebelum usia 18 tahun, dan ditandai dengan manifestasi klinis keterbelakangan mental yang signifikan dan kekurangan dalam adaptasi sosial. Ada dua penyebab utama keterbelakangan mental: (1) Faktor biologis (1) Faktor genetik (1) Penyimpangan kromosom: Ini termasuk perubahan jumlah dan struktur kromosom. Perubahan jumlah termasuk poliploidi dan aneuploidi, sedangkan perubahan struktur termasuk pemutusan kromosom, penghapusan, duplikasi, inversi, dan translokasi. Contohnya termasuk sindrom Down, sindrom fragile X, dan sindrom Turner. Dengan berkembangnya teknik biologi molekuler, studi tentang gen yang terkait dengan keterbelakangan mental telah menerima banyak perhatian dalam beberapa tahun terakhir. Gen JARIDI C (Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C) adalah salah satu dari lebih dari 20 gen yang telah dilaporkan terkait dengan retardasi mental terkait X (XLMR). Gen JARIDlC adalah anggota dari keluarga ARID yang sangat terkonservasi, mengkode protein yang terlibat dalam renovasi kromatin, proliferasi dan pembelahan sel, perkembangan individu dan regulasi transkripsi gen, dan diekspresikan secara melimpah di otak, sehingga memainkan peran penting dalam perkembangan normal dan pemeliharaan fungsi normal sistem saraf. Mutasi kecil dalam gen ini, seperti insersi, delesi, dan translokasi, telah ditemukan menyebabkan keterbelakangan mental, menjadikannya salah satu topik hangat dalam penelitian saat ini mengenai keterbelakangan mental dan gen yang berhubungan dengan kemampuan kognitif manusia. (ii) Kelainan genetik monogenik: seperti fenilketonuria, tuberous sclerosis, neurofibromatosis, galaktosemia, mikrosefali familial, dan lain-lain. (iii) Kelainan poligenik: Kelainan poligenik adalah hasil dari beberapa gen yang bekerja bersama-sama. Setiap gen bekerja secara individual dan minimal, tetapi memiliki efek kumulatif, yang, bersama dengan pengaruh faktor lingkungan, menentukan kerentanan seseorang terhadap suatu sifat atau penyakit. Jika kerentanannya tinggi dan ambang batas untuk penyakit tersebut terlampaui, maka penyakit tersebut akan muncul. Kelainan genetik poligenik yang umum terjadi pada keterbelakangan mental adalah: malformasi tabung saraf, keterbelakangan mental tanpa gejala klinis, yaitu keterbelakangan mental ringan dalam keluarga tanpa ciri-ciri organik medikamentosa. (2) Paparan ibu terhadap faktor berbahaya selama kehamilan: (i) Infeksi virus dan toksoplasma: di antara infeksi virus, virus rubella, virus herpes simpleks, dan cytomegalovirus memiliki dampak terbesar pada janin, dan kerusakannya lebih parah jika infeksi terjadi pada trimester pertama kehamilan. (ii) Obat-obatan dan racun kimia: seperti salisilat, diazepam, Librium, natrium fenitoin, progesteron, serta timbal, merkuri, dan alkohol. (iii) Radiasi. ④Kondisi kesehatan ibu: penyakit fisik yang serius selama kehamilan, seperti hipertensi, penyakit jantung, diabetes, anemia berat, malnutrisi berat, kekurangan yodium, dll., dapat mempengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan keterbelakangan mental. Usia kehamilan ibu lebih dari 40 tahun, yang dapat menyebabkan kelainan kromosom. (5) Fungsi plasenta yang tidak memadai. (6) Faktor emosional: kecemasan yang berkepanjangan, depresi, atau trauma akut selama kehamilan dapat berdampak buruk pada perkembangan sistem saraf pusat janin. 2. Faktor intrapartum: gawat janin, asfiksia kelahiran, cedera kelahiran yang mengakibatkan cedera kranio-serebral dan perdarahan intrakranial, ikterus nuklir, dan lain-lain dapat menyebabkan kerusakan sistem saraf pusat janin dan bayi baru lahir, yang mengakibatkan keterbelakangan mental. Bayi prematur dan bayi dengan berat badan lahir sangat rendah sering kali terpengaruh oleh perkembangan sistem saraf pusat, yang mungkin tampak mengalami keterbelakangan mental. 3. Faktor pascakelahiran: infeksi sistem saraf pusat, trauma tengkorak yang parah, berbagai penyebab hipoksia serebral, ensefalopati metabolik atau toksik, malnutrisi berat, hipotiroidisme, keracunan logam berat atau bahan kimia, penutupan jahitan tengkorak yang terlalu cepat, dan sebagainya, semuanya dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Sebagai contoh, timbal adalah neurotoksin yang paling banyak ditemukan di lingkungan dan penelitian telah menunjukkan hubungan yang signifikan antara kadar timbal dalam darah pada masa kanak-kanak dan defisit kognitif, tetapi timbal dalam darah yang berlebihan tidak dapat dengan mudah dianggap sebagai penyebab utama keterbelakangan mental. Faktor psikososial: Isolasi sosial sejak dini akibat kemiskinan atau pengabaian atau pelecehan, kurangnya stimulasi lingkungan yang positif, serta kurangnya kesempatan budaya dan pendidikan, semuanya dapat menyebabkan keterbelakangan mental.