Berbicara tentang kanker itu menakutkan! Insiden kanker kolorektal telah melonjak ke posisi ke-3 hingga ke-5 dalam daftar kanker umum, menjadikannya “kuda hitam” dunia kanker. Beberapa kanker kolorektal juga bisa bersifat turun-temurun! Kanker kolorektal tidak lagi menjadi masalah bagi orang tua, kanker ini dapat ditemukan pada usia 20-an, 30-an dan 40-an! Sindrom Lynch adalah kelainan dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi germline pada gen perbaikan ketidakcocokan (MMR). “Tuan Lynch” ini adalah orang yang sangat menjengkelkan. (1) usia awal onset, dengan usia median sekitar 44 tahun, dan waktu singkat yang diperlukan untuk berkembang dari adenoma menjadi adenokarsinoma, yang membutuhkan waktu 8-10 tahun pada subjek normal tetapi hanya 2-3 tahun pada pasien dengan sindrom Lynch; (2) sering terjadi kolon proksimal, dengan sekitar 70% terletak proksimal ke fleksur limpa; (3) peningkatan yang nyata dalam beberapa kanker kolorektal primer; (4) insiden keganasan ekstra-usus yang tinggi, dengan kanker primer multipel yang simultan dan heterochronous seperti (5) Adenokarsinoma hipofraksi dan adenokarsinoma mukinosa sering terjadi dan disertai dengan infiltrasi limfositik atau agregasi sel seperti getah bening; (6) Pewarisan vertikal dan agregasi familial –(6) pewarisan vertikal dan agregasi familial; (7) manifestasi vernakular; (7) cenderung menunjukkan pertumbuhan pembengkakan daripada pertumbuhan infiltratif. Prognosisnya bagus – ini adalah sedikit hati nurani dan tidak mendorong penyakit ini ke kepunahan. Familial adenomatous polyposis (FAP), FAP yang sesungguhnya, adalah kelainan dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi APC. Hal terbaik yang bisa dilakukan oleh anggota keluarga “polip” yang sesungguhnya ini adalah menumbuhkan polip di mana-mana untuk mengidentifikasi dirinya. Mereka yang sangat takut dengan polip kemungkinan besar akan terpana – usus tertutupi polip, mulai dari puluhan hingga ratusan atau bahkan ribuan. Gejala umum termasuk diare, nyeri perut dan darah dalam tinja. Pasien sering menderita anemia dan penurunan berat badan akibat pengerahan tenaga yang lama selama tarik tambang. Keseriusan penyakit ini terletak pada tingginya tingkat kanker, yang sering tidak terbatas pada satu lokasi tetapi bersifat “multisentris”. Polip adenomatosa dapat muncul pada usia 12 atau 13 tahun dan pada usia 20 tahun polip ini telah menyebar ke seluruh usus besar. MUTYH-associated polyposis (MAP) adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen MUTYH, yang sangat mirip dengan poliposis adenomatosa familial. Tetapi ketika orang ini menunjukkan taringnya, para korban lebih berisiko – pasien dengan mutasi MUTYH memiliki risiko kanker kolorektal yang jauh lebih tinggi. Anggota lain dari sindrom Gardner (GS) adalah kelainan dominan autosomal langka yang ditandai oleh tiga fitur utama: poliposis kolorektal dikombinasikan dengan beberapa osteoma dan tumor jaringan lunak. Sindrom poliposis gliomatosa adalah subtipe klinis yang jarang terjadi secara klinis dari FAP yang ditandai dengan adenoma kolon multipel familial dengan keganasan sistem saraf pusat. Poliposis nigricans polyposis nigricans (PJS) dikaitkan dengan mutasi pada gen SKT11. Tiga fitur klinis utama adalah perubahan warna mukosa kulit, polip misshapen gastrointestinal, dan warisan keluarga. Bintik-bintik hitam mukosa kutaneous yang khas dan/atau intususepsi, obstruksi usus atau perdarahan dapat terjadi selama masa kanak-kanak. Risiko keganasan polip meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Polip dapat muncul di seluruh saluran usus. Namun, polip tidak tetap berada di usus, polip juga bisa muncul di luar usus, misalnya di kandung kemih dan saluran pernapasan. Poliposis juvenil familial (FJIPC) adalah autosomal dominan dan terutama terkait dengan mutasi pada gen SMAD4 atau BMPR1A. FJIPC juga memiliki “keutamaan” sebagai “rawan kanker”, karena secara signifikan dapat meningkatkan risiko kanker kolorektal, usus kecil, lambung dan pankreas. Beberapa pasien dengan poliposis kolon remaja familial mungkin memiliki kelainan bawaan seperti jari alu dan lumpang (jari kaki), osteoarthropati paru hipertrofik, hidrosefalus, bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing, penyakit jantung bawaan, dll. Pembawa mutasi SMAD4 kadang-kadang mengalami pendarahan kapiler yang terkait secara genetik, yang bermanifestasi sebagai rhinorrhoids berulang, mukosa kulit yang melebar atau kapiler paru-paru, dan malformasi arteriovenosa pada otak atau hati. Sindrom malformasi PTEN (PHTS) adalah kelainan dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen PTEN dan termasuk sindrom Cowden dan sindrom BRRS, yang bermanifestasi sebagai poliposis kolorektal dengan banyak malformasi, papula wajah, akromegali dan papiloma mukosa mulut. Sindrom BRRS juga merupakan kelainan dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi PTEN dan ditandai dengan poliposis kolorektal, makrosefali, lipomatosis, hemangiomatosis dan pigmentasi genital. Cara mencegah kanker kolorektal herediter tiga awal: deteksi dini, diagnosis dini dan pengobatan dini.