Apa saja penyebab penampilan yang menua?

Penuaan adalah gejala Sindrom Hutchinson-Gilford, yang juga dikenal sebagai progeria masa kanak-kanak, kelainan genetik yang pertama kali dilaporkan oleh Hutchinson pada tahun 1886. Progeria adalah penyakit genetik yang pertama kali dilaporkan oleh Hutchinson pada tahun 1886. Pasien dengan progeria menua lima hingga sepuluh kali lebih cepat daripada normal, dan organ-organ mereka memburuk dengan cepat, sehingga mengakibatkan penurunan fungsi fisiologis. Tanda-tandanya termasuk kurus, rambut rontok, dan terlambat tumbuh gigi. Anak-anak dengan penyakit langka ini dapat terlihat seperti berusia 60-an atau 70-an, meskipun mereka baru berusia 16 tahun. Kebanyakan dari mereka meninggal karena penyakit yang berkaitan dengan usia seperti penyakit kardiovaskular, yang tidak ada pengobatan yang efektif, melainkan hanya dengan obat-obatan. Meskipun penyakit ini merupakan kelainan bawaan, namun belum diketahui secara pasti apakah penyakit ini bersifat autosomal resesif atau dominan. Penyakit ini merupakan sindrom yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan dan perubahan degeneratif progresif terkait usia yang terjadi pada masa bayi. Para peneliti dari Progeria Research Foundation mengumumkan pada tanggal 17 Juni 2004 bahwa mutasi pada gen LaminA bertanggung jawab atas degenerasi progresif struktur dan fungsi sel pada anak-anak dengan progeria. Nama lengkap progeria adalah sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS atau Progeria). Penelitian ini diterbitkan dalam ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences (PNAS) edisi pertengahan Juni. Progeria adalah kelainan genetik yang langka dan fatal, di mana pasien menua dengan cepat sejak tahun yang sama dan seterusnya. Penelitian ini berfokus pada pentingnya gen LaminA untuk pemeliharaan struktur dan fungsi sel, yang mengkodekan protein yang bertanggung jawab untuk perancah struktur sel dan juga terlibat dalam ekspresi gen dan replikasi DNA. Penelitian ini menunjukkan bahwa mutasi pada gen LaminA berhubungan dengan penuaan sel pada progeria, mungkin karena mutasi pada fungsi sel yang disebabkan oleh protein LaminA, dan ketidakstabilan membran nuklir sel memainkan peran penting dalam sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Hasil penelitian ini juga telah mengarahkan para ilmuwan untuk lebih memahami penyakit jantung dan penuaan sel yang terjadi pada progeria. Progeria terjadi pada sekitar satu hingga empat dari setiap delapan juta kelahiran.