Metode dan program skrining prenatal bervariasi sesuai dengan usia kehamilan ibu hamil. Program skrining prenatal klinis utama adalah sebagai berikut: 1. Skrining NT: program skrining untuk wanita pada awal kehamilan; 2. Skrining awal kehamilan untuk sindrom Down, yang dilakukan dengan USG untuk mengukur ketebalan tembus nuchal posterior dan kemudian dikombinasikan dengan hasil tes darah untuk menyaring sindrom Down, yaitu skrining untuk anak-anak Down. Skrining ini biasanya dilakukan pada usia 12 hingga 14 minggu.3 Skrining menengah dilakukan antara usia 15 minggu dan 20+6 minggu, dan darah tepi wanita hamil diambil untuk menguji protein plasma A terkait kehamilan, beta chorionic gonadotropin bebas, alfa fetoprotein, dan estronol bebas. Berdasarkan hasil tes laboratorium, penilaian risiko dilakukan bersama dengan riwayat kesehatan pasangan, pemeriksaan fisik dan USG, dan wanita hamil dibedakan menjadi kelompok risiko rendah dan risiko tinggi. Wanita hamil yang berisiko tinggi dan mereka yang diperkirakan berusia di atas 35 tahun dan yang membutuhkan diagnosis prenatal langsung karena alasan lain dirujuk ke fasilitas diagnostik prenatal untuk pengujian diagnostik cairan ketuban, dan wanita hamil dengan hasil skrining prenatal yang kritis atau yang tidak melakukan skrining prenatal dapat menjalani diagnosis DNA non-invasif. .