Waktu terbaik untuk skrining sindrom Down adalah antara usia kehamilan 15-20+6 minggu. Tes ini dilakukan dengan mengambil darah dari pembuluh darah wanita hamil untuk mengukur konsentrasi HCG, alfa-fetoprotein, dan estriol bebas dalam darahnya, yang dikombinasikan dengan usia dan berat badan ke dalam rumus untuk menghitung risiko sindrom Down. Sindrom Down adalah kelainan kromosom janin yang ditandai dengan keterbelakangan mental bawaan dan kombinasi beberapa malformasi organ dan struktural janin.