Hasil skrining sindrom Down risiko rendah adalah normal dan bayi dapat dilahirkan secara normal. Jika hasil tes skrining sindrom Down menunjukkan risiko sedang atau tinggi, berarti bayi kemungkinan besar mengalami sindrom Down dan diperlukan amniosentesis lebih lanjut atau tes DNA non-invasif untuk menentukan kondisi spesifik bayi, karena keakuratan tes skrining sindrom Down hanya dapat mencapai 65% atau lebih, sedangkan keakuratan tes DNA non-invasif dapat mencapai 90% atau lebih. Amniosentesis adalah hasil akhir dan standar emas, tetapi umumnya tidak direkomendasikan karena bersifat invasif dan dapat menyebabkan infeksi bakteri selama prosedur, yang dapat memengaruhi pertumbuhan janin, atau dapat menyebabkan keguguran selama prosedur. Oleh karena itu, amniosentesis umumnya direkomendasikan hanya jika ada masalah dengan DNA non-invasif.