Pengujian genetik yang ditargetkan untuk pasien tumor dapat dilakukan pada berbagai spesimen, termasuk spesimen sel dari biopsi tusukan untuk pengujian genetik, spesimen jaringan yang diambil melalui pembedahan untuk pengujian, spesimen darah, efusi pleura ganas, efusi peritoneum, efusi perikardium, dan bahkan cairan serebrospinal. Dua metode klinis yang umum digunakan adalah biopsi sel jaringan dan biopsi cairan, yang keduanya memiliki kelebihan dan kekurangan. Biopsi sel jaringan memerlukan pengambilan jaringan tumor dari pasien, yang dapat diandalkan dan merupakan metode standar untuk mendeteksi, tetapi operasi pengambilan spesimen bersifat invasif dan beberapa spesimen lebih sulit diambil. Biopsi cair adalah metode yang digunakan ketika spesimen jaringan tumor tidak dapat diperoleh. Keuntungannya adalah metode ini tidak invasif dan dapat diuji beberapa kali, tetapi kerugiannya adalah kemungkinan negatif palsu. Kesimpulannya, dokter harus menggunakan metode pengujian yang sesuai dengan kondisi pasien yang sebenarnya.