I. Apa yang dimaksud dengan sindrom Down? Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling umum, yang juga dikenal sebagai trisomi 21, dengan prevalensi sekitar satu dari 800 (1/800) kelahiran hidup dalam populasi. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki kromosom 21 ekstra dan sebagian besar akan mengalami gangguan pertumbuhan, keterbelakangan mental, penyakit jantung bawaan, telapak tangan yang pasif, dan beberapa fitur wajah yang khas seperti yang ditunjukkan pada gambar di bawah ini. Harapan hidup seorang anak Down adalah sekitar 40 tahun. Risiko seorang wanita hamil mengandung anak Down meningkat secara signifikan seiring bertambahnya usia ibu. Untuk mendeteksi wanita hamil berisiko tinggi pada waktunya untuk diagnosis prenatal, ibu hamil dapat menjalani skrining sindrom Down. Apa itu skrining sindrom Down? Skrining sindrom Down umumnya melibatkan pengambilan 2 ml darah ibu, menguji konsentrasi serum AFP, HCG dan uE3, dan kemudian menghitung faktor risiko sindrom Down dengan mempertimbangkan tanggal perkiraan persalinan, usia, berat badan, dan minggu kehamilan ibu saat pengambilan darah. Faktor risiko “sindrom Down” akan dihitung. Mengapa harus melakukan sindrom Down Sindrom Down dapat menyebabkan cacat janin dalam perkembangan fisik, keterlambatan perkembangan motorik, bahasa dan kemampuan lainnya, cacat intelektual yang serius, yang sebagian besar disertai dengan berbagai penyakit yang kompleks, seperti penyakit jantung, penyakit menular, ambliopia, gangguan pendengaran, dll., dan tidak dapat mengurus hidupnya sendiri. Oleh karena itu, penting untuk memahami pentingnya pemeriksaan prenatal sebelum pemeriksaan dilakukan, sehingga kecemasan yang terkait dengan hasil pemeriksaan dapat dikurangi dan pasien dapat memahami bahwa pemeriksaan dengan risiko rendah dapat mengakibatkan kelahiran janin yang sakit. Skrining prenatal bukan hanya tentang memeriksa penanda darah, tetapi juga mengacu pada berbagai faktor (misalnya, usia kehamilan, berat badan, usia, merokok, diabetes tipe I, dll.) untuk mendapatkan gambaran akhir mengenai kemungkinan janin yang dikandung seorang ibu hamil tidak normal. Hasil ini bukan merupakan diagnosis apakah janin sakit atau tidak. Jika hasilnya berisiko tinggi, itu hanya berarti bahwa janin berisiko tinggi terkena penyakit dan diagnosis prenatal lebih lanjut diperlukan. Keempat, waktu terbaik untuk melakukan tes adalah pada usia kehamilan 15 sampai 20 minggu. Ibu hamil yang berusia 35 tahun (artinya 35 tahun pada saat melahirkan) atau lebih tua dan ibu hamil lainnya dengan riwayat persalinan abnormal harus berkonsultasi dengan dokter kandungan mereka tentang diagnosis prenatal seperti amniosentesis (amniosentesis adalah skrining amniosentesis, yang merupakan teknik diagnostik prenatal invasif yang paling umum digunakan). Hasil skrining “risiko rendah” menunjukkan risiko rendah dan “risiko tinggi” menunjukkan risiko tinggi. Meskipun hasilnya berisiko tinggi, ibu tidak perlu khawatir, karena anak-anak dengan sindrom Down mungkin tidak selalu lahir dalam kelompok berisiko tinggi, dan kariotipe cairan ketuban diperlukan untuk memastikan diagnosis. Proporsi hasil tes Down yang “berisiko tinggi” tidak tinggi, jadi para ibu tidak perlu terlalu khawatir.