[Abstrak] Diskefalia mandibulookular
adalah sekelompok sindrom yang ditandai dengan perawakan pendek, hipoplasia, katarak, dan rambut yang menipis. [Sindrom hipoplasia mandibula-okular-wajah-kranial-sindrom kerontokan rambut; katarak kongenital dan kerontokan rambut; Sindrom Fremery-Dohna; Sindrom Ullrich-Fremery-Dohna; Sindrom Francois. [Etiologi] Tidak diketahui. Ini mungkin bersifat resesif autosomal, tetapi ada juga sejumlah kasus yang disebarluaskan, atau mungkin zat teratogenik yang menyebabkan disgenesis lobus frontal pada minggu kelima hingga ketujuh kehidupan embrio. [Manifestasi klinis] Anomali mulut dan wajah: hipoplasia, mulut kecil, langit-langit melengkung tinggi, maloklusi, hidung burung beo, penampilan wajah seperti kepala burung. Anomali kranial: dahi membulat, kepala segitiga, kelainan bentuk kepala pendek, penutupan ubun-ubun yang tertunda. Kondisi mata: katarak kongenital pada kedua sisi, ruptur dan resorpsi spontan, mikroftalmia, kelainan bentuk kornea, sklera biru, nistagmus, strabismus, ptosis, celah kelopak mata miring ke luar dan ke bawah, dll. Kelainan kulit dan rambut: leukoplakia, leukoplakia, atrofi kulit, rambut jarang, alis, rambut ketiak, rambut kemaluan, dll., kebotakan pada daerah frontal-oksipital. Kelainan lain: perawakan pendek, tetapi proporsional untuk semua bagian tubuh, kerdil yang proporsional; kelainan bentuk daun telinga; osteoporosis, dll. [Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis. Sindrom Franceschetti-Klein (hipoplasia mandibulofasial): juga dengan fisura promontori inferior dan fisura tutup mulut yang kecil, tetapi juga dengan hipoplasia zigomatik, tanpa katarak dan kekerdilan. 2. Sindrom Meyer-Schwickerath (hipoplasia okulo-gigi-jari): oftalmoplegia dan kelainan pada sistem oromandibular, rambut jarang, dll., tetapi dengan kelainan bentuk jari tangan dan kaki. 3. Sindrom Down (trisomi kromosom 21): dengan rahang kecil, mata kecil, kerdil, dll., juga dengan jarak orbital yang lebar, alat kelamin luar yang abnormal dan kariotipe 47, XX, +21 atau 47, XY, +21. [Perawatan] Operasi plastik untuk malformasi yang dimaksud. [Prognosis] Tampaknya tidak ada efek pada harapan hidup. Sejumlah kecil kasus dapat meninggal pada masa bayi karena pneumonia atau kesulitan makan yang parah.