Hipoplasia wajah mandibula adalah sekelompok sindrom yang ditandai secara klinis dengan tulang zigomatik rendah, deformitas aurikularis, dan keterbelakangan promontium bawah akibat perkembangan abnormal lengkung insang pertama dan kedua selama masa embrionik, yang menyebabkan hipoplasia pada struktur tempat berevolusinya struktur-struktur tersebut, terutama tulang mandibula dan zigomatik. [Alias] Sindrom anomali wajah multipel; sindrom lengkung insang pertama; sindrom osteogenesis imperfecta wajah mandibula; Pengkhianat
Sindrom Collins; Sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein. [Etiologi] Autosomal dominan. [Patogenesis] Sel-sel puncak saraf pada primordia wajah dan pendengaran (pendahulu mesoderm dan ektoderm lengkung insang pertama dan kedua) terganggu pada usia embrio 6-8 minggu, sehingga mengakibatkan pengurangan mesenkim yang akan berkembang menjadi struktur muskuloskeletal pada lengkung insang pertama dan kedua, yang pada akhirnya memengaruhi perkembangan tulang zigotik, lengkung zigomatik, rahang atas, rahang bawah, telinga luar, dan telinga tengah. [Presentasi Klinis] Fitur wajah yang sangat khas. Kelainan bentuk wajah: Tulang zigomatik kecil dan rendah, serta lengkung zigomatik tidak ada atau termutilasi, sehingga mengakibatkan depresi yang ditandai pada tepi orbita luar dan akar lengkung zigomatik. Oftalmopati: Akibat hipoplasia tulang zigomatik yang menopang tepi orbita luar dan bawah, celah kelopak mata miring ke luar dan ke bawah, dan sering kali terdapat cacat kecil pada sepertiga bagian luar kelopak mata bawah, di mana kelopak mata sedikit ektropion. Kelainan bentuk otologis: kelainan bentuk aurikularis, seperti atresia aural atau ketidaksejajaran ke bawah, atresia saluran pendengaran eksternal, malformasi atau ketiadaan tuberositas pendengaran juga sering terjadi, serta atresia aural atau fistula insang pada garis dari layar telinga ke sudut mulut. Malformasi pada sistem oromandibula: sudut mandibula yang membulat, cabang mandibula yang pendek atau tidak ada, dagu yang surut, celah langit-langit atau penutupan palatofaring yang tidak sempurna juga sering terjadi, dan celah ini sering kali berukuran besar dan tidak sejajar. Kelainan bentuk hidung: batang hidung ditinggikan sehingga sudut depan hidung menghilang, dan kelainan bentuk seperti hipoplasia tulang rawan hidung dan atresia pada lubang hidung posterior dapat terjadi. [Diagnosis] Diagnosis dapat dibuat berdasarkan ciri-ciri kelainan bentuk wajah. [Perawatan] Kelainan bentuk wajah biasanya diobati dengan bedah plastik saat dewasa, tetapi otoplasti dini harus dilakukan jika kelainan bentuk telinga mempengaruhi pendengaran. [Prognosis] Prognosisnya baik dan tidak mengancam jiwa. Prognosisnya baik, kecuali untuk gangguan pendengaran, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental.