Apa yang dimaksud dengan dominan autosomal? Terdapat 23 pasang kromosom pada manusia, 22 di antaranya adalah autosom dan 1 pasang kromosom seks. Pewarisan dominan autosomal berarti bahwa gen yang mengendalikan penyakit terletak pada autosom dan jika gen berada pada autosom, pewarisan penyakit tidak ada hubungannya dengan jenis kelamin. Pewarisan dominan autosomal berarti bahwa gen yang cacat diekspresikan secara dominan dan 50% anak-anak memiliki kemungkinan untuk mengembangkan penyakit tersebut. Tindakan gen dapat dipengaruhi oleh lingkungan dan gen lain yang mengubah ekspresi fenotipiknya. Oleh karena itu, meskipun gen yang sama diubah pada keluarga yang sama, fenotip yang sangat berbeda dapat diekspresikan, dan hanya diperlukan satu alel gen yang abnormal untuk menyebabkan kelainan dominan autosomal. Kelainan dominan autosomal, di mana terdapat penularan vertikal, umumnya dianggap memiliki pola sebagai berikut: salah satu orang tua dari orang yang terkena penyakit dan jumlah rata-rata anak yang dilahirkan oleh orang yang terkena penyakit dan orang normal yang tidak terkena penyakit adalah sama; ketika salah satu orang tua terkena penyakit dan dia tidak terkena penyakit tersebut, maka keturunannya tidak akan terkena penyakit tersebut; laki-laki dan perempuan memiliki kesempatan yang sama untuk terkena penyakit tersebut; dan kejadian penyakit pada anak-anak dari orang yang terkena penyakit tersebut adalah 50%.