Kejang demam dan sindrom epilepsi terkait

  I. Kejang demam Definisi: Kejang yang berhubungan dengan penyakit demam, tidak termasuk infeksi sistem saraf pusat dan gangguan elektrolit, pada anak yang berusia lebih dari 1 bulan yang belum pernah mengalami kejang demam sebelum timbulnya penyakit.  Penyakit demam didefinisikan sebagai pasien dengan suhu di atas 38,4, dan dalam beberapa kasus demam hanya terlihat setelah timbulnya kejang-kejang.  Kejang demam dan kejang dengan demam adalah konsep yang berbeda dan infeksi intrakranial harus dikesampingkan pada saat diagnosis. Pungsi lumbal untuk CSF diindikasikan untuk episode kejang dengan demam setiap kali ada kecurigaan klinis dari infeksi bakteri yang serius, terutama meningitis septik (terutama otak yang dirawat sebagian).  Perhatian juga harus diberikan pada adanya kelainan sistem saraf pusat yang sudah ada sebelumnya, pemicu kejang-kejang akibat demam, dan adanya gangguan metabolisme sementara seperti hipokalsemia dan hipoglikemia.  2. Epilepsi umum dengan kejang demam plus (GEFS+): Fenotipe yang paling umum adalah FS+, dan fenotipe yang kurang umum termasuk FS dengan akathisia, FS dengan kejang mioklonik, FS dengan kejang atonik, dll.  Epilepsi lobus temporal 4. Epilepsi mioklonik berat pada masa bayi (SMEI), juga dikenal sebagai sindrom Drave.  Ini adalah sindrom epilepsi langka yang ditandai dengan riwayat keluarga epilepsi atau kejang demam, perkembangan normal sebelum onset, dengan kejang dimulai dalam usia 1 tahun. EEG menunjukkan gelombang lonjakan-lambat yang meluas dan gelombang lonjakan-lambat multipel, membuat kejang sulit dikendalikan. Anak mungkin mengalami keterlambatan atau kemunduran perkembangan mental-motorik, ataksia dan fasikulasi kerucut.  5. Epilepsi astatik mioklonik (MAE) juga dikenal sebagai sindrom Doose.  Biasanya dimulai pada usia 2-5 tahun, dengan demam pada awal kejang, dan dimulai dengan FS, diikuti oleh kejang mioklonik-atonik, mioklonus, akathisia atipikal, akathisia, kejang ketidakmampuan berdiri mioklonik, dan perjalanan klinis yang bervariasi. EEG biasanya tidak teratur dengan gelombang kompleks cepat-lambat yang menyebar atau beberapa lonjakan, dan pada kejang mioklonik-atonik, mungkin ada lonjakan 2-4H z dalam konduksi penuh. Sering terjadi keterlambatan perkembangan setelah timbulnya kejang dan prognosisnya sangat bervariasi, mulai dari kecerdasan normal hingga gangguan parah.